Gene research in hereditary diseases

 Молекулярно-генетические исследования генов при наследственных заболеваниях.

 Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Они разнообразны: FISH (выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов), ПЦР (метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно), сGH (метод используется в онкологической генетике), SKY (метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК) и другие.

• A27.05.044 Молекулярно-генетическое исследование B-клеточной клональности (по генам IgH, IgK, IgL и KDE)
• A27.05.043 Молекулярно-генетическое исследование T-клеточной клональности (по генам бэта, гамма и дельта цепей T-клеточного рецептора)
• A27.05.034 Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови
• A27.05.032 Молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при МДД/МДБ (миодистрофия Дюшена-беккера) в крови
• A27.05.018 Молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A в гене фактора V (мутация Лейдена в V факторе свертывания)
• A27.05.033 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови
• A27.05.014 Молекулярно-генетическое исследование мутации гена FLT3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа) в костном мозге
• A27.05.013 Молекулярно-генетическое исследование мутации гена FLT3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа) в крови
• A27.05.016 Молекулярно-генетическое исследование мутации гена NPM1 (нуклеофосмин 1) в костном мозге
• A27.05.015 Молекулярно-генетическое исследование мутации гена NPM1 (нуклеофосмин 1) в крови
• A27.30.066 Молекулярно-генетическое исследование мутаций G17V гена RHOA (количественное)
• A27.05.040 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови
• A27.05.049 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в крови
• A27.05.050 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене APC в крови
• A27.30.004 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BMPRIA в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.008 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.010 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRCA1 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.011 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRCA2 в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.060 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CEBPA в крови
• A27.30.093 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CEBPA методом секвенирования
• A27.05.036 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови
• A27.05.046 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CHECK2 в крови
• A27.30.085 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CTNNB1 в биопсийном (операционном) материале методом секвенирования
• A27.30.016 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.064 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EWSI в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.095 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FLT3-ITD
• A27.30.091 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FLT3-TKI методом секвенирования
• A27.30.094 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GATA1 методом секвенирования
• A27.30.055 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене HIF2 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.051 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене IDH1 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.052 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене IDH2 в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.061 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене JAK2 в крови методом секвенирования
• A27.30.063 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KHR в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.049 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KIF1 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.006 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.005 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MADH4 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.054 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MAX в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.051 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MYH в крови
• A27.05.047 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NBS1 в крови
• A27.30.047 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NF1 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.059 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NMYC в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.092 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NPM1 методом секвенирования
• A27.30.007 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.058 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAX3 в крови
• A27.30.061 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAX3-F в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.062 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAX8 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.013 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PDGFRA
• A27.30.002 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PTEN в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.065 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RBI в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.056 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RET в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.052 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RET в крови
• A27.30.072 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHA в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.054 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHA в крови
• A27.30.075 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHB в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.057 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHB в крови
• A27.30.074 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHC в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.056 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHC в крови
• A27.30.073 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHD в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.055 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SDHD в крови
• A27.05.059 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SF3B1 в крови
• A27.30.003 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMAD4 в биопсийном (операционном) материале
• A27.30.071 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене STK11
• A27.30.053 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TMEM127 в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.048 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53 в крови
• A27.30.077 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене VHL в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.053 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене VHL в крови
• A27.30.012 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT в биопсийном (операционном) материале
• A27.05.017 Молекулярно-генетическое исследование точечных мутаций гена bcr-abl (химерный ген, образованный слиянием области кластера разрывов на 22 хромосоме и гена тирозин-киназы Абельсона на 9 хромосоме)
• A27.30.017 Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ALK
• A27.30.018 Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ROS1