Другие названия и синонимы
Banayan-Riley-Ruwalbak syndrome PTEN m.Оценка результатов
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене PTEN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q23.31. Содержит экзонов 9.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коудена, синдрома Лермитт-Дуклоса, синдрому макроцефалии-аутизма, синдрому PTEN-гамартомы, синдрому VATER-ассоциации с макроцефалией и вентрикуломегалией, предрасположенности к глиоме тип 2, предрасположенности к менингиоме. Соматические мутации в данном гене могут вызвать развитие эндометриоидной карциномы, злокачественной меланомы, сквамозно-клеточной карциномы головы и шеи, фолликулярного рака щитовидной железы, рака простаты.
Определение заболевания.
Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
Патогенез и клиническая картина.
Данное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена, имеющим свои клинические особенности - макроцефалию, липоматоз, гемангиоматоз.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене PTEN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q23.31. Содержит экзонов 9.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коудена, синдрома Лермитт-Дуклоса, синдрому макроцефалии-аутизма, синдрому PTEN-гамартомы, синдрому VATER-ассоциации с макроцефалией и вентрикуломегалией, предрасположенности к глиоме тип 2, предрасположенности к менингиоме. Соматические мутации в данном гене могут вызвать развитие эндометриоидной карциномы, злокачественной меланомы, сквамозно-клеточной карциномы головы и шеи, фолликулярного рака щитовидной железы, рака простаты.
Определение заболевания.
Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
Патогенез и клиническая картина.
Данное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена, имеющим свои клинические особенности - макроцефалию, липоматоз, гемангиоматоз.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• вannayan, G. A. Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch. Path. 92: 1-5, 1971.
• вlumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• вannayan, G. A. Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch. Path. 92: 1-5, 1971.
• вlumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.