|
|
Другие названия и синонимы
Hyperkeratosis KRT1 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы гиперкератозов. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Другие формы гиперкератозов. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене KRT1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
На сегодняшний день описаны три гена, мутации которых приводят к данному заболеванию:
KRT1 (KERATIN 1) находится на хромосоме 12 в области 12q13.13;
KRT16 (KERATIN 16) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2;
KRT9 (KERATIN 9) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2.
Определение заболевания.
Гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями.
Патогенез и клиническая картина.
Болезнь существует с рождения или развивается в период новорожденности. Характеризуется сплошным гиперкератозом ладоней и подошв с полоской эритемы на границе со здоровой кожей, гипергидрозом, часто наличием трещин.
Частота встречаемости: 1:2500 в европейских странах.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене KRT1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
На сегодняшний день описаны три гена, мутации которых приводят к данному заболеванию:
KRT1 (KERATIN 1) находится на хромосоме 12 в области 12q13.13;
KRT16 (KERATIN 16) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2;
KRT9 (KERATIN 9) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2.
Определение заболевания.
Гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями.
Патогенез и клиническая картина.
Болезнь существует с рождения или развивается в период новорожденности. Характеризуется сплошным гиперкератозом ладоней и подошв с полоской эритемы на границе со здоровой кожей, гипергидрозом, часто наличием трещин.
Частота встречаемости: 1:2500 в европейских странах.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• DiGiovanna, J. J., вale, S. J. сlinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994.
• Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. сlin. Invest. 93: 1533-1542, 1994.
• OMIM.
• DiGiovanna, J. J., вale, S. J. сlinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994.
• Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. сlin. Invest. 93: 1533-1542, 1994.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Гиперкератоз, локализованный в области ладоней и подошв. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.