Другие названия и синонимы
Distal spinal amyotrophy, congenital, non-progressive, TRPV4 'hot.' uch. m.Оценка результатов
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
|
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в гене TRPV4. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в гене TRPV4. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.