Другие названия и синонимы
Smith-Lemley-Opitz syndrome, DHCR7 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Акродисгенитальный синдром, Gardner-Silengo-Wachtel syndrome, синдром псевдотрисомии 13, синдром альфа-талассемии и олигофрении, синдром Меккеля, гидролетальный синдром, синдром Паллистера-Холла, оро-фацио-дигитальный синдром тип 5.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Акродисгенитальный синдром, Gardner-Silengo-Wachtel syndrome, синдром псевдотрисомии 13, синдром альфа-талассемии и олигофрении, синдром Меккеля, гидролетальный синдром, синдром Паллистера-Холла, оро-фацио-дигитальный синдром тип 5.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене DHCR7.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген DHCR7 (7-DEHYDROCHOLESTEROL REDUCTASE) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13. Содержит 9 экзонов.
Определение заболевания.
Смита-Лемли-Опица синдром (СЛОС) - врожденное заболевание, связанное с нарушением метаболизма стеролов с характерными мальформациями и дисморфиями.
Патогенез и клиническая картина.
В плазме больных обнаружено тысячекратное повышение уровня предшественника холестерина - 7-дегидрохолестерина (7DHC), обусловленное дефицитом фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы (DHCR7) (20-23). В некоторых тканях обнаруживают увеличение уровня другого предшественника - 7-дегидродесмостерина.
Для синдрома характерны следующие признаки: умственная отсталость, постнатальная задержка роста, микроцефалия, птоз, катаракта, врожденные пороки головного мозга, развернутые ноздри, незаращение неба, врожденные пороки сердца, нарушение лобуляции легких, пилоростеноз, аганглиоз толстого кишечника, аномалии почек, аномалии половых органов, синдактилия 2-3 пальцев стоп, полидактилия.
Частота встречаемости: 1:20 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене DHCR7.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген DHCR7 (7-DEHYDROCHOLESTEROL REDUCTASE) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13. Содержит 9 экзонов.
Определение заболевания.
Смита-Лемли-Опица синдром (СЛОС) - врожденное заболевание, связанное с нарушением метаболизма стеролов с характерными мальформациями и дисморфиями.
Патогенез и клиническая картина.
В плазме больных обнаружено тысячекратное повышение уровня предшественника холестерина - 7-дегидрохолестерина (7DHC), обусловленное дефицитом фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы (DHCR7) (20-23). В некоторых тканях обнаруживают увеличение уровня другого предшественника - 7-дегидродесмостерина.
Для синдрома характерны следующие признаки: умственная отсталость, постнатальная задержка роста, микроцефалия, птоз, катаракта, врожденные пороки головного мозга, развернутые ноздри, незаращение неба, врожденные пороки сердца, нарушение лобуляции легких, пилоростеноз, аганглиоз толстого кишечника, аномалии почек, аномалии половых органов, синдактилия 2-3 пальцев стоп, полидактилия.
Частота встречаемости: 1:20 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• N. Vasserman, N. Demina, S. Tverskaya, A. Polyakov. Mutations in Smith-Lemli-Opitz syndrome Russian patients. 10th Int сongress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001. Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.411.
• Демина Н. А., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Петрин А.Н., Поляков А.В. Клиника и ДНК-диагностика синдрома Смита-Лемли-Опица в двух российских семьях // Медицинская генетика, 2002, Т.1 №2 стр. 79-81.
• Smith DW, Lemli L, Opitz JM. A newly recognized syndrome of multiple congenitalanomalies. J Pediatr 1964,64:210-17.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• N. Vasserman, N. Demina, S. Tverskaya, A. Polyakov. Mutations in Smith-Lemli-Opitz syndrome Russian patients. 10th Int сongress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001. Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.411.
• Демина Н. А., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Петрин А.Н., Поляков А.В. Клиника и ДНК-диагностика синдрома Смита-Лемли-Опица в двух российских семьях // Медицинская генетика, 2002, Т.1 №2 стр. 79-81.
• Smith DW, Lemli L, Opitz JM. A newly recognized syndrome of multiple congenitalanomalies. J Pediatr 1964,64:210-17.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.