|
|
Другие названия и синонимы
Andersen syndrome, KCNJ2 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы нарушения сердечного ритма.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы нарушения сердечного ритма.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене KCNJ2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген KCNJ2 (POTASSIUM сHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 2) расположен на хромосоме 17 в регионе 17q24.3. Содержит 2 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий тип 9, синдрому короткого интервала QT тип 3.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков: калий-зависимыми периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.
Патогенез и клиническая картина.
Ген KCNJ2 кодирует альфа субъединицу калиевого канала. Заболевание характеризуется тремя группами признаков:
• калий-зависимыми периодическими параличами,.
• желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т,.
• черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипертелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба).
Характерны также макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку, микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков.
Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене KCNJ2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген KCNJ2 (POTASSIUM сHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 2) расположен на хромосоме 17 в регионе 17q24.3. Содержит 2 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий тип 9, синдрому короткого интервала QT тип 3.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков: калий-зависимыми периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.
Патогенез и клиническая картина.
Ген KCNJ2 кодирует альфа субъединицу калиевого канала. Заболевание характеризуется тремя группами признаков:
• калий-зависимыми периодическими параличами,.
• желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т,.
• черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипертелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба).
Характерны также макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку, микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков.
Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Andelfinger, G., Tapper, A. R., Welch, R. с., Vanoye, с. G., George, A. L., Jr., вenson, D. W. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 71: 663-668, 2002.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Andelfinger, G., Tapper, A. R., Welch, R. с., Vanoye, с. G., George, A. L., Jr., вenson, D. W. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 71: 663-668, 2002.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.