|
|
Другие названия и синонимы
Polydactyly, GLI3 m gene.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы полидактилий, а также полидактилии, входящие в состав моногенных и хромосомных заболеваний.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы полидактилий, а также полидактилии, входящие в состав моногенных и хромосомных заболеваний.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций гена GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7p14.1. Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон - не транслируемый.
Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.
Определение заболевания.
Полидактилия - увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.
Патогенез и клиническая картина.
Преаксиальная полидактилия - удвоение 1-го пальца кистей и/или стоп. Постаксиальная полидактилия- увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:
• тип А - характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
• тип В - характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост. • тип.
• А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.
Частота встречаемости: не установлена. У представителей негроидной расы встречается примерно в 10 раз чаще, чем у европеоидной.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций гена GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7p14.1. Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон - не транслируемый.
Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.
Определение заболевания.
Полидактилия - увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.
Патогенез и клиническая картина.
Преаксиальная полидактилия - удвоение 1-го пальца кистей и/или стоп. Постаксиальная полидактилия- увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:
• тип А - характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
• тип В - характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост. • тип.
• А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.
Частота встречаемости: не установлена. У представителей негроидной расы встречается примерно в 10 раз чаще, чем у европеоидной.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. Editorial) J. сhild Neurol. 13: 251-252, 1998.
• OMIM.
• Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. Editorial) J. сhild Neurol. 13: 251-252, 1998.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Увеличенное количество мизинцев на руках и/или ногах не сочетающееся с другими пороками развития (изолированная форма полидактилии). Мутации в гене GLI3 могут приводить как к пре-, так и к постаксиальной полидактилии.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.