|
Другие названия и синонимы
Frequent mutation in the HADHA gene.Оценка результатов
Форма выдачи результата: указываются выявленные мутации.
Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частой мутации в гене HADHA.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частой мутации в гене HADHA.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.