|
Другие названия и синонимы
Complete GCDH gene Analysis.Оценка результатов
Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.
Описание
Метод определения Секвенирование ДНК (DNA Sequencing).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.