|
|
Другие названия и синонимы
Retinal pigment degeneration, RP2 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса - Муна и Барде - Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса - Муна и Барде - Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций гена RP2.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
RP2 - ген пигментного ретинита 2-го типа. Ген расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 5 экзонов.
Определение заболевания.
Пигментная дегенерация сетчатки - гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых костных телец .
У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.
Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.
При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.
Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.
Патогенез и клиническая картина.
Ген RP2 кодирует белок, участвующий в метаболизме клеток сетчатки. Заболевание более тяжело протекает у мужчин.
Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций гена RP2.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
RP2 - ген пигментного ретинита 2-го типа. Ген расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 5 экзонов.
Определение заболевания.
Пигментная дегенерация сетчатки - гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых костных телец .
У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.
Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.
При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.
Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.
Патогенез и клиническая картина.
Ген RP2 кодирует белок, участвующий в метаболизме клеток сетчатки. Заболевание более тяжело протекает у мужчин.
Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии в отягощённой семье. Материалы генетической конференции в Томске, 2007, выпуск 8, стр. 148.
• Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10.
• Fishman, G. A., Farber, M. D., Derlacki, D. J. X-linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthal. 106: 369-375, 1988.
• OMIM.
• Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10.
• Fishman, G. A., Farber, M. D., Derlacki, D. J. X-linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthal. 106: 369-375, 1988.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
• плохое зрение в сумерках на оба глаза;
• частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности;
• постепенное сужение периферического поля зрения;
• засветы;
• быстрая утомляемость глаз;
• резкие нарушения электроретинограммы.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
• частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности;
• постепенное сужение периферического поля зрения;
• засветы;
• быстрая утомляемость глаз;
• резкие нарушения электроретинограммы.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.