Другие названия и синонимы
Retinal abiotrophy, Franceschetti type, ABCA4 h.m.
Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы наследственной дегенерации сетчатки, обусловленные изменениями клеток пигментного эпителия. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы наследственной дегенерации сетчатки, обусловленные изменениями клеток пигментного эпителия. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене ABCA4. Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
АВСА4 (ATP-BINDING сASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 4).
Этот ген кодирует белок ABCR, который является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и, соответственно, зрения. Находится на хромосоме 1 в регионе 1р22.1-р21. Содержит 50 экзонов (~ 150 тысяч пар нуклеотидов), кодирует 2273 аминокислоты. Известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.
Определение заболевания.
Патология относится к группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается со снижения остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет (иногда в более позднем возрасте - до 20 лет), прогрессирование медленное. Позже присоединяются выраженные нарушения цветоощущения на все цвета. На глазном дне в обоих глазах появляются пигментированные круглые точки, участки депигментации и атрофии сетчатки, сочетающиеся часто с желтовато-беловатыми точками и полосами в парамакулярной зоне, макулярной области. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но обычно картина глазного дна вариабельна. Характерны также фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается зарегистрировать.
Частота встречаемости:
1:10 000 новорожденных, частота носительства мутантного гена -1:100.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене ABCA4. Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
АВСА4 (ATP-BINDING сASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 4).
Этот ген кодирует белок ABCR, который является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и, соответственно, зрения. Находится на хромосоме 1 в регионе 1р22.1-р21. Содержит 50 экзонов (~ 150 тысяч пар нуклеотидов), кодирует 2273 аминокислоты. Известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.
Определение заболевания.
Патология относится к группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается со снижения остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет (иногда в более позднем возрасте - до 20 лет), прогрессирование медленное. Позже присоединяются выраженные нарушения цветоощущения на все цвета. На глазном дне в обоих глазах появляются пигментированные круглые точки, участки депигментации и атрофии сетчатки, сочетающиеся часто с желтовато-беловатыми точками и полосами в парамакулярной зоне, макулярной области. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но обычно картина глазного дна вариабельна. Характерны также фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается зарегистрировать.
Частота встречаемости:
1:10 000 новорожденных, частота носительства мутантного гена -1:100.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Жукова С.И. Щуко А.Г., Малышев В.В. Пигментная абиотрофия сетчатки. М.2010. ГЭОТАР-Медиа 112 с.
• Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. ГЭОТАР-Медиа 1017 с.
• Pal Singh, H., Jalali, S., Hejtmancik, J. F., Kannabiran, с. Homozygous null mutations in the ABCA4 gene in two families with autosomal recessive retinal dystrophy. Am. J. Ophthal. 141: 906-913, 2006.
• Rotenstreich, Y., Fishman, G. A., Anderson, R. J. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology 110: 1151-1158, 2003.
• вernstein, P. S., Leppert, M., Singh, N., Dean, M., Lewis, R. A., Lupski, J. R., Allikmets, R., Seddon, J. M. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 43: 466-473, 2002.
• OMIM.
• Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. ГЭОТАР-Медиа 1017 с.
• Pal Singh, H., Jalali, S., Hejtmancik, J. F., Kannabiran, с. Homozygous null mutations in the ABCA4 gene in two families with autosomal recessive retinal dystrophy. Am. J. Ophthal. 141: 906-913, 2006.
• Rotenstreich, Y., Fishman, G. A., Anderson, R. J. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology 110: 1151-1158, 2003.
• вernstein, P. S., Leppert, M., Singh, N., Dean, M., Lewis, R. A., Lupski, J. R., Allikmets, R., Seddon, J. M. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 43: 466-473, 2002.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
• дегенеративные изменения пигментного слоя сетчатки;
• снижение остроты зрения у детей неясной этиологии, особенно в сочетании с нарушением цветовосприятия.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
• При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
• При выявлении у взрослого - супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Источник: Invitro.
• снижение остроты зрения у детей неясной этиологии, особенно в сочетании с нарушением цветовосприятия.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
• При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
• При выявлении у взрослого - супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Источник: Invitro.