Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Брахидактилия тип B1, ROR2 м

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Brachydactyly type B1, ROR2 m.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Другие формы брахидактилий, наследственные синдромы с брахидактилиями.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене ROR2.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
 Определение заболевания.
 Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
 Патогенез и клиническая картина.
 Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации.
 Клинические признаками заболевания являются:
 • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
 • укорочение средних фаланг;
 • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок.
 Иногда встречается синдактилия пальцев.
 В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр.
 Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
 Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. вrachydactyly type в1: report of a family with de novo ROR2 mutation. Letter) сlin. Genet. 70: 538-540, 2006.
 • вacchelli, с., Wilson, L. с., сook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. Letter) сlin. Genet. 64: 263-265, 2003.
 • Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, с., DeChiara, T. M., Kimble, R. в., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type в. Nature Genet. 24: 275-278, 2000.
 • Gong, Y., сhitayat, D., Kerr, в., сhen, T., вabul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. вrachydactyly type в: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 • ;
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к применению

 Характерные укорочения пальцев кистей при отсутствии других явных пороков развития. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 • При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 • При выявлении у взрослого - супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.