Другие названия и синонимы
Brachydactyly type B1, ROR2 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы брахидактилий, наследственные синдромы с брахидактилиями.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Другие формы брахидактилий, наследственные синдромы с брахидактилиями.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
|
|
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ROR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
Патогенез и клиническая картина.
Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации.
Клинические признаками заболевания являются:
• укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
• укорочение средних фаланг;
• гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок.
Иногда встречается синдактилия пальцев.
В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр.
Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ROR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
Патогенез и клиническая картина.
Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации.
Клинические признаками заболевания являются:
• укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
• укорочение средних фаланг;
• гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок.
Иногда встречается синдактилия пальцев.
В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр.
Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. вrachydactyly type в1: report of a family with de novo ROR2 mutation. Letter) сlin. Genet. 70: 538-540, 2006.
• вacchelli, с., Wilson, L. с., сook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. Letter) сlin. Genet. 64: 263-265, 2003.
• Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, с., DeChiara, T. M., Kimble, R. в., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type в. Nature Genet. 24: 275-278, 2000.
• Gong, Y., сhitayat, D., Kerr, в., сhen, T., вabul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. вrachydactyly type в: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999.
• OMIM.
• Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. вrachydactyly type в1: report of a family with de novo ROR2 mutation. Letter) сlin. Genet. 70: 538-540, 2006.
• вacchelli, с., Wilson, L. с., сook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. Letter) сlin. Genet. 64: 263-265, 2003.
• Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, с., DeChiara, T. M., Kimble, R. в., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type в. Nature Genet. 24: 275-278, 2000.
• Gong, Y., сhitayat, D., Kerr, в., сhen, T., вabul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. вrachydactyly type в: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Характерные укорочения пальцев кистей при отсутствии других явных пороков развития. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
• При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
• При выявлении у взрослого - супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Источник: Invitro.
• При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
• При выявлении у взрослого - супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Источник: Invitro.