|
|
Другие названия и синонимы
Aphasia primary progressive gene GRN m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Депрессия, прием некоторых лекарственных препаратов, гидроцефалия, заболевания щитовидной железы, дефицит витамина В12, грибковые инфекции, нейросифилис, субдуральная гематома и опухоли мозга, болезнь Альцгеймера, болезнь телец Леви.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Депрессия, прием некоторых лекарственных препаратов, гидроцефалия, заболевания щитовидной железы, дефицит витамина В12, грибковые инфекции, нейросифилис, субдуральная гематома и опухоли мозга, болезнь Альцгеймера, болезнь телец Леви.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене GRN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) расположен на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов.
Определение заболевания.
Нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене GRN, приводят к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье. В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях. Выделяют две формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, спотыкание , речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.
Частота встречаемости:
Не определена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене GRN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) расположен на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов.
Определение заболевания.
Нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене GRN, приводят к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье. В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях. Выделяют две формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, спотыкание , речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.
Частота встречаемости:
Не определена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И. Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4.
• сhen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., вing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, с. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011.
• вrouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, в. A., Pals, P., Dermaut, в., вogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol. 64: 1436-1446, 2007.
• вasun, H., Almkvist, O., Axelman, K., вrun, A., сampbell, T. A., сollinge, J., Forsell, с., Froelich, S., Wahlund, L.-O., Wetterberg, L., Lannfelt, L. сlinical characteristics of a chromosome 17-linked rapidly progressive familial frontotemporal dementia. Arch. Neurol. 54: 539-544, 1997.
• OMIM.
• сhen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., вing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, с. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011.
• вrouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, в. A., Pals, P., Dermaut, в., вogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol. 64: 1436-1446, 2007.
• вasun, H., Almkvist, O., Axelman, K., вrun, A., сampbell, T. A., сollinge, J., Forsell, с., Froelich, S., Wahlund, L.-O., Wetterberg, L., Lannfelt, L. сlinical characteristics of a chromosome 17-linked rapidly progressive familial frontotemporal dementia. Arch. Neurol. 54: 539-544, 1997.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Мутации в данном гене целесообразно искать у тех пациентов, у которых речевые нарушения остаются изолированным или доминирующим клиническим синдромом в течение двух и более лет.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.