Primary spontaneous pneumothorax, FLCN m gene

 Дифференциальная диагностика:
 С вторичным спонтанным пневмотораксом, обусловленным следующими заболеваниями:
 • патология дыхательных путей;
 • инфекционные заболевания;
 • интерстициальные болезни легких;
 • заболевания соединительной ткани;
 • злокачественные новообразования;
 • грудной эндометриоз.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций гена FLCN.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN). Ген расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме.
 Первичный спонтанный пневмоторакс может встречаться при некоторых наследственных заболеваниях, характеризующихся различными дефектами развития соединительной ткани: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, а также при наследственном дефиците альфа1-ингибитора протеаз.
 Определение заболевания.
 Первичный спонтанный пневмоторакс представляет собой скопление воздуха в плевральной полости, возникающее из-за разрыва субплевральных эмфизематозных булл. Заболевание характеризуется самопроизвольным развитием, без предшествующих симптомов болезни, на фоне видимого полного здоровья.
 Патогенез и клиническая картина.
 Возникновение патологии не связано с механическими травмами грудной клетки, диагностическими или лечебными манипуляциями. По мнению большинства специалистов в основе образования субплевральных булл могут лежать врожденные дефекты эластических структур легочной ткани.
 Обычно они проявляются у высоких, худых молодых людей в возрасте от 10 до 30 лет и редко бывают у людей старше 40 лет. Курение сигарет увеличивает риск возникновения пневмоторакса примерно в 20 раз (в зависимости от числа выкуренных сигарет).
 Большинство случаев первичного спонтанного пневмоторакса возникает в покое. Практически все больные жалуются на боль в грудной клетке со стороны пневмоторакса и остро возникшую одышку. Интенсивность боли может варьировать от минимальной до очень сильной, чаще всего ее описывают, как острую, а позднее, как ноющую или тупую. Обычно симптомы исчезают в течение 24 часов, даже если пневмоторакс остается нелеченым или не разрешается.
 У больных с небольшим пневмотораксом (занимающим менее 15% от объема гемиторакса) физикальная симптоматика обычно отсутствует. Чаще всего у них наблюдается тахикардия. Если объем пневмоторакса больше, может наблюдаться уменьшение экскурсии грудной клетки на больной стороне, перкуторный звук с коробочным оттенком, ослабление голосового дрожания и резкое ослабление или вовсе отсутствие проведения дыхательных шумов на больной стороне. Тахикардия более 135 ударов в минуту, гипотония, или цианоз заставляют подумать о напряженном пневмотораксе. Результаты измерения газов артериальной крови обычно указывают на увеличение альвеолярно-артериального градиента и острый дыхательный алкалоз.
 Средняя частота рецидивов при первичном спонтанном пневмотораксе составляет 30 процентов. В большинстве случаев рецидив наступает в первые шесть месяцев после первого эпизода. Рентгенологически определяется фиброз легочной ткани, пациенты имеют астеническое телосложение, молодой возраст, курят - все эти факторы называются независимыми факторами риска пневмоторакса. В противоположность этому выявление булл при компьютерной рентгеновской томографии или торакоскопии при первом эпизоде нельзя назвать фактором риска.
 Частота встречаемости: 18 :100 000.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Abolnik, I. Z., Lossos, I. S., Zlotogora, J., вrauer, R. On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am. J. Med. Genet. 40: 155-158, 1991.
 • Ren, H.-Z., Zhu, с.-C., Yang, с., сhen, S.-L., Xie, J., Hou, Y.-Y., Xu, Z.-F., Wang, D.-J., Mu, D.-K., Ma, D.-H., Wang, Y., Ye, M.-H., Ye, Z.-R., сhen, в.-F., Wang, с.-G., Lin, J., Qiao, D., Yi, L. Mutation analysis of the FLCN gene in сhinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. сlin. Genet. 74: 178-183, 2008.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 •.
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

 Спонтанный пневмоторакс после исключения других причин, могущих вызвать данную патологию.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.