Другие названия и синонимы
CINCA syndrome, NLRP3 m gene.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Cемейная средиземноморская лихорадка, cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром Макл-Уэллса, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Cемейная средиземноморская лихорадка, cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром Макл-Уэллса, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
|
|
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене NLRP3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NLRP3 (CRYOPYRIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Макла-Уэллса (Muckle-Wells) и семейному холодовому аутовоспалительному синдрому.
Определение заболевания.
Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера. Характеризуется мультисистемными проявлениями: кожными, суставными и неврологическими, в том числе органов чувств. Относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов. Является гетерогенным заболеванием и лишь 60% страдающих им имеют мутацию в гене NLRP3.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок криопирин является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза.
Для сINCA/NOMID характерно раннее начало, в ряде случаев - с рождения ребенка, малый вес ребенка при рождении. Клиника представлена длительными эпизодами лихорадки, в ряде случаев - непрерывные лихорадочные пики, также имеет место задержка физического и умственного развития, персистирующая уртикарная сыпь, симметричная артропатия, преимущественно крупных суставов, контрактуры. Характерно поражение глаз в виде переднего и/или заднего увеита, вследствие этого - прогрессирующее снижение зрения. Отмечается нейросенсорная глухота, развивается гидроцефалия. Типичными являются высокие значения лабораторных показателей активности воспаления.
Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене NLRP3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NLRP3 (CRYOPYRIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Макла-Уэллса (Muckle-Wells) и семейному холодовому аутовоспалительному синдрому.
Определение заболевания.
Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера. Характеризуется мультисистемными проявлениями: кожными, суставными и неврологическими, в том числе органов чувств. Относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов. Является гетерогенным заболеванием и лишь 60% страдающих им имеют мутацию в гене NLRP3.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок криопирин является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза.
Для сINCA/NOMID характерно раннее начало, в ряде случаев - с рождения ребенка, малый вес ребенка при рождении. Клиника представлена длительными эпизодами лихорадки, в ряде случаев - непрерывные лихорадочные пики, также имеет место задержка физического и умственного развития, персистирующая уртикарная сыпь, симметричная артропатия, преимущественно крупных суставов, контрактуры. Характерно поражение глаз в виде переднего и/или заднего увеита, вследствие этого - прогрессирующее снижение зрения. Отмечается нейросенсорная глухота, развивается гидроцефалия. Типичными являются высокие значения лабораторных показателей активности воспаления.
Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач, №4, 2008.
• Feldmann, J., Prieur, A.-M., Quartier, P., вerquin, P., сertain, S., сortis, E., Teillac-Hamel, D., Fischer, A., de Saint вasile, G. сhronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in сIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 71: 198-203, 2002.
• OMIM.
• Feldmann, J., Prieur, A.-M., Quartier, P., вerquin, P., сertain, S., сortis, E., Teillac-Hamel, D., Fischer, A., de Saint вasile, G. сhronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in сIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am. J. Hum. Genet. 71: 198-203, 2002.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
• рецидивирующие атаки лихорадки;
• воспаление серозных оболочек;
• мышечно-артикулярная симптоматика;
• разнообразный характер сыпи;
• возможное развитие амилоидоза (TRAPS, FMF, MWS);
• высокие лабораторные показатели активности воспаления;
• отсутствие аутоантител или активации аутоспецифических клеток;
• исключение других периодических синдромов.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер;
Источник: Invitro.
• воспаление серозных оболочек;
• мышечно-артикулярная симптоматика;
• разнообразный характер сыпи;
• возможное развитие амилоидоза (TRAPS, FMF, MWS);
• высокие лабораторные показатели активности воспаления;
• отсутствие аутоантител или активации аутоспецифических клеток;
• исключение других периодических синдромов.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер;
Источник: Invitro.