Другие названия и синонимы
Schwachman-Diamond syndrome SBDS1 h.m.Оценка результатов
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследование частых мутаций гена SBDS.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SBDS - ген болезни Швахмана-Даймонда (Gene Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q11. Содержит 5 экзонов. Рядом располагается псевдоген SBDSP, имеющий 97% гомологию с геном SBDS. У 75% больных выявлены мутации, возникшие в результате генной конверсии.
Патогенез и клиническая картина .
Предполагается, что ген SBDS может играть важную роль в биогенезе рибосом и митотической стабилизации веретена деления, хотя его точная молекулярная функция остается неясной.
Основными клиническими симптомами заболевания являются:
• экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Характеризуется заменой экзокринных клеток жировой тканью, с сохранившимися островками Лангерганса и архитектурой протоков. Диагностируется в течение первых шести месяцев жизни;
• недостаточность костного мозга. У больных наблюдаются различные гематологические нарушения, наиболее часто - нейтропения у 98% пациентов, а затем анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%);
• скелетные нарушения. Скелетные дисплазии обычно представлены метафизарными изменениями в длинных трубчатых костях и реберно-хрящевых переходах;
• у пациентов часто наблюдается задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. У некоторых пациентов может развиться миелобластный и острый миелобластный лейкоз.
Частота встречаемости: 1 :75000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование частых мутаций гена SBDS.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SBDS - ген болезни Швахмана-Даймонда (Gene Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q11. Содержит 5 экзонов. Рядом располагается псевдоген SBDSP, имеющий 97% гомологию с геном SBDS. У 75% больных выявлены мутации, возникшие в результате генной конверсии.
Патогенез и клиническая картина .
Предполагается, что ген SBDS может играть важную роль в биогенезе рибосом и митотической стабилизации веретена деления, хотя его точная молекулярная функция остается неясной.
Основными клиническими симптомами заболевания являются:
• экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Характеризуется заменой экзокринных клеток жировой тканью, с сохранившимися островками Лангерганса и архитектурой протоков. Диагностируется в течение первых шести месяцев жизни;
• недостаточность костного мозга. У больных наблюдаются различные гематологические нарушения, наиболее часто - нейтропения у 98% пациентов, а затем анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%);
• скелетные нарушения. Скелетные дисплазии обычно представлены метафизарными изменениями в длинных трубчатых костях и реберно-хрящевых переходах;
• у пациентов часто наблюдается задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. У некоторых пациентов может развиться миелобластный и острый миелобластный лейкоз.
Частота встречаемости: 1 :75000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.