Другие названия и синонимы
Coccain syndrome, ERCC6 m gene.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Прогерия, синдром Секкеля, синдром Блума, синдром Дубовица, лепречаунизм.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Прогерия, синдром Секкеля, синдром Блума, синдром Дубовица, лепречаунизм.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ERCC6.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR сROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.
Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.
К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Патогенез и клиническая картина.
Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.
Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
Клиническая картина включает:
• карликовость с диспропорционально длинными конечностями;
• повышенную чувствительность к солнечному свету;
• преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза);
• пигментную дегенерацию сетчатки;
• атрофию зрительного нерва;
• отслойку сетчатки;
• неполное смыкание век;
• аномалии наружного уха;
• глухоту;
• микроцефалию;
• прогнатию;
• сгибательные контрактуры суставов;
• раннее развитие атеросклероза сосудов;
• артериальную гипертензию;
• умственную отсталость;
• стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
Лабораторные данные:
• протеинурия;
• снижение уровня гормонов вилочковой железы;
• аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва;
• нарушение эксцизионной репарации ДНК.
Рентгенография: кальцификаты мозга.
Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ERCC6.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR сROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.
Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.
К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Патогенез и клиническая картина.
Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.
Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
Клиническая картина включает:
• карликовость с диспропорционально длинными конечностями;
• повышенную чувствительность к солнечному свету;
• преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза);
• пигментную дегенерацию сетчатки;
• атрофию зрительного нерва;
• отслойку сетчатки;
• неполное смыкание век;
• аномалии наружного уха;
• глухоту;
• микроцефалию;
• прогнатию;
• сгибательные контрактуры суставов;
• раннее развитие атеросклероза сосудов;
• артериальную гипертензию;
• умственную отсталость;
• стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
Лабораторные данные:
• протеинурия;
• снижение уровня гормонов вилочковой железы;
• аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва;
• нарушение эксцизионной репарации ДНК.
Рентгенография: кальцификаты мозга.
Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.