Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Oculopharyngeal muscular dystrophy, PABPN1 h.m.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Необходимо дифференцировать ОФМД с митохондриальными формами окулярных миопатий, для которых характерно наличие мультисистемных нарушений и более ранний возраст начала заболевания.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена;
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование частых мутаций в гене РABPN1.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген PABPN1 - полиаденил- связывающем протеине 2 (POLYADENYLATE-BINDING PROTEIN, NUCLEAR, 1) - расположен на хромосоме 14 в регионе 14q11.2-q13. Содержит 7 экзонов.
 Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный варианты болезни являются аллельными и обусловлены различными мутациями в одном гене.
 Определение заболевания.
 Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) - прогрессирующее заболевание, для которого характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Для заболевания типичны: офтальмопарез, птоз век, гипомимия лицевых мышц, слабость круговых мышц глаз и рта, нарушение глотания, мышечная слабость и диффузные мышечные атрофии конечностей.
 Патогенез и клиническая картина.
 Белок РАВР2 является высоконсервативным и содержится в ядре, где участвует в полиаденилировании мРНК. GCG повторы кодируют включение полиаланинового тракта вблизи N конца мутантного белка. Считается, что образующиеся в ядре нитевидные структуры представлены удлиненными нитями мутантного белка.
 • При аутосомно-доминантном варианте заболевания первые симптомы возникают в 4-5 десятилетиях жизни и, в большинстве случаев, характеризуются сочетанием дисфагии с прогрессирующим птозом верхних век. По мере прогрессирования заболевания отмечено распространение симптомов мышечной слабости на мышцы плечевого и тазового поясов. Возможна значительная генерализация процесса по мере течения болезни. У наблюдаемых больных мышечная слабость распространялась на мышцы лица, шеи, дистальных отделов конечностей, а также анального сфинктера. Описаны единичные больные с наличием пигментной дегенерации сетчатки.
 • Для аутосомно-рецессивный вариант заболевания характерно более раннее начало и вовлечение в процесс дистальных групп мышц конечностей. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. При морфологическом исследовании выявляются нитевидные образования в ядрах скелетных мышц. Эти нити имеют ветвящуюся трубчатую структуру и иногда поперечно исчерчены. Наряду с этим отмечаются атрофические изменения в мышечных волокнах 1 типа. При электронной микроскопии обнаруживается увеличение размеров митохондрий с наличием в них крестовидных включений.
 Частота встречаемости:
 Заболевание редкое. Частота в разных популяциях различная. Отмечается накопление в некоторых популяциях (бухарские евреи ).
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, Тезисы Всероссийской научно-практической конференции Современные достижения клинической генетики Москва, 25-27 ноября 2003 г. , стр. 446.
 • вrais, в.; вouchard, J.-P. Xie, Y.-G. Rochefort, D. L.; сhretien, N. Tome, F. M. S. Lafreniere, R. G. Rommens, J. M. Uyama, E. Nohira, O.; вlumen, S. Korcyn, A. D. Heutink, P. Mathieu, J. Duranceau, A.; сodere, F. Fardeau, M. Rouleau, G. A. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998.
 • вrais, в. Xie, Y.-G. Sanson, M. Morgan, K. Weissenbach, J. Korczyn, A. D.; вlumen, S. с. Fardeau, M. Tome, F. M. S.; вouchard, J.-P. Rouleau, G. A. The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13. Hum. Molec. Genet. 4: 429-434, 1995.
 • Fried, K. Arlozorov, A. Spria, R. Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 12: 416-418, 1975.
 • Victor, M. Hayes, R. Adams, R. D. Oculopharyngeal muscular dystrophy. A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids. New Eng. J. Med. 267: 1267-1272, 1962.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 •.
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к применению

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.