Нефротический синдром - исследование

 Дифференциальная диагностика:
 Другие генетические варианты нефротического синдрома, а также :
 • НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии,.
 • НС при наследственных и хромосомных заболеваниях,.
 • НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите,.
 • НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз),.
 • НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе,.
 • НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе,.
 • НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе,.
 • НС при гемоглобинопатиях,.
 • НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме,.
 • НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

 Формы услуги: NPHS1 м. NPHS2 м.

 Метод определения Секвенирование.
 Исследование мутаций в гене NPHS1.
 Тип наследования.
 Аутосомно-рецессивный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 NPHS1 (NEPHRIN) Ген расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.12. Содержит 29 экзонов. Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.
 Определение заболевания.
 Нефротический синдром (НС) - клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно - протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.
 Патогенез и клиническая картина.
 Кодируемый геном белок нефрин играет роль структурно-функциональной основы в щелевой мембране. Предполагается, что молекулы нефрина от смежных подоцитов соединяются через их Ig-like внеклеточные области и формируют структуру, подобную «застежке - молнии», благодаря которой происходит селективная фильтрация в щелевой диафрагме.
 Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротического синдрома и выявляется с рождения до 3 месяцев.
 Гистологически при этом типе НС выявляют четкообразные цепочечные расширения проксимальных отделов нефрона (псевдокистоз), гломерулярные, тубулярные и интерстициальные изменения, степень выраженности которых нарастает по мере прогрессирования заболевания, а также большое количество фетальных гломерул и гломерул с увеличенным диаметром.
 Применение глюкокортикоидов и иммунодепрессантов не эффективно и нередко утяжеляет течение заболевания.
 Частота встречаемости: наиболее часто отмечается в Финляндии (заболеваемость среди новорожденных составляет 1:8200 родившихся), где доказан эффект основателя. В других странах, в том числе и РФ, это заболевание встречается гораздо реже.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Тареев Е. М. Нефриты. М. Медгиз, 1958. 667 с.
 • Huttunen, N.-P. сongenital nephrotic syndrome of Finnish type: study of 75 patients. Arch. Dis. сhild. 51: 344-348, 1976.
 • сaridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.