Другие названия и синонимы
Hereditary lymphedema 4.73.18.2 GJC2 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика.
• врожденные лимфедемы, обусловленные недоразвитием или аномалией развития лимфатических сосудов, узлов, артерий или вен (спорадическая форма, семейная форма - болезнь Милрой, синдром Мейжа);
• приобретенные формы, обусловленные воздействием на здоровые ткани всевозможных факторов, приводящих к лимфостазу и фиброзу (невоспалительная форма - пересечение или перевязка крупных лимфатических коллекторов или лимфатических узлов; сдавление лимфатических путей рубцами; рентгенотерапия; стойкое нарушение артериального или венозного кровообращения; нейрогенные факторы; воспалительная форма - после рецидивирующего рожистого воспаления, хронических специфических инфекционных заболеваний, местных гнойных процессов и других причин; бластоматозная форма - распространённые доброкачественные опухоли (гемангиома, лимфангиома, невус, миома, нейрофиброма ); сердечная форма - чаще при врожденных, реже при длительно существующих приобретенных пороках с резковыраженным нарушением кровообращения; почечная форма - при длительном и стойком нарушении выделительной функции почек).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
• врожденные лимфедемы, обусловленные недоразвитием или аномалией развития лимфатических сосудов, узлов, артерий или вен (спорадическая форма, семейная форма - болезнь Милрой, синдром Мейжа);
• приобретенные формы, обусловленные воздействием на здоровые ткани всевозможных факторов, приводящих к лимфостазу и фиброзу (невоспалительная форма - пересечение или перевязка крупных лимфатических коллекторов или лимфатических узлов; сдавление лимфатических путей рубцами; рентгенотерапия; стойкое нарушение артериального или венозного кровообращения; нейрогенные факторы; воспалительная форма - после рецидивирующего рожистого воспаления, хронических специфических инфекционных заболеваний, местных гнойных процессов и других причин; бластоматозная форма - распространённые доброкачественные опухоли (гемангиома, лимфангиома, невус, миома, нейрофиброма ); сердечная форма - чаще при врожденных, реже при длительно существующих приобретенных пороках с резковыраженным нарушением кровообращения; почечная форма - при длительном и стойком нарушении выделительной функции почек).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене GJC2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GJC2 (GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2), локализован на хромосоме 1 в локусе 1q42.13, состоит из двух экзонов. Кодирует белок щелевых контактов коннексин 47(Сх47), который является членом большого семейства гомологичных коннексинов. Они встречаются в широком диапазоне тканей и в большинстве тканей экспрессируется более 1 вида белка коннексина.
Мутации в данном гене приводят также к развитию гипомиелиновой липодистрофии 2 типа и спастической параплегии 44 типа.
В 6% случаев врожденная лимфедема вызвана наследственным заболеванием (синдром Нонне-Милроя, синдром Мейжа).
Определение заболевания.
Лимфедема наследственная - патологическое состояние, сопровождающееся нарастающим отеком мягких тканей пораженной области (чаще всего - нижних конечностей).
Патогенез и клиническая картина.
Отек при лимфедеме развивается из-за нарушения оттока жидкости по лимфатическим сосудам. Заболевание широко распространено. Наследственная лимфедема обусловлена врожденной патологией лимфатических сосудов. Как правило, развивается в детстве и юности (80% больных - девочки в возрасте до 18 лет). Чаще поражает нижние конечности, реже - верхние. Обычно бывает двусторонней. Первичная лимфедема развивается из-за врожденной аплазии или гипоплазии лимфатических сосудов. Компенсированная первичная лимфедема нередко быстро прогрессирует после беременности или травмы. Жалобы: боли, слабость, ощущение распирания, тяжесть в пораженной конечности, ограничение подвижности суставов. Кожные покровы в пораженной области бледные, рисунок сети подкожных вен не определяется, кожная складка утолщена. Вначале поражаются дистальные отделы конечностей (стопы или кисти). Припухлость может быть уже при рождении, но обычно появляется позже, по мере того как объем лимфы увеличивается и превышает возможности малого количества лимфатических сосудов. У пациентов появляется безболезненный плотный отек пальцев, распространяющийся на стопу и голеностопный сустав (при поражении верхней конечности - на кисть и лучезапястный сустав). Постепенно отек распространяется на голень и бедро. Ноги больного становятся похожими на колонны. В области суставов со временем образуются складки из отечных мягких тканей. Складки на тыле стопы не выражены. Кожа напоминает апельсиновую корку. Наследственная лимфедема со временем не исчезает полностью даже после ночного отдыха. Нарушается питание тканей. Возникают участки гиперкератоза. Измененная кожа трескается, появляются язвы. Иногда развиваются лимфатические свищи между пальцами. Часто осложняется рожистым воспалением, которое может стать причиной флегмоны, вызывает облитерацию сохранных лимфатических сосудов и приводит к быстрому прогрессированию заболевания.
Частота встречаемости:
Частота данного типа не определена. Заболевание относительно частое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене GJC2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GJC2 (GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2), локализован на хромосоме 1 в локусе 1q42.13, состоит из двух экзонов. Кодирует белок щелевых контактов коннексин 47(Сх47), который является членом большого семейства гомологичных коннексинов. Они встречаются в широком диапазоне тканей и в большинстве тканей экспрессируется более 1 вида белка коннексина.
Мутации в данном гене приводят также к развитию гипомиелиновой липодистрофии 2 типа и спастической параплегии 44 типа.
В 6% случаев врожденная лимфедема вызвана наследственным заболеванием (синдром Нонне-Милроя, синдром Мейжа).
Определение заболевания.
Лимфедема наследственная - патологическое состояние, сопровождающееся нарастающим отеком мягких тканей пораженной области (чаще всего - нижних конечностей).
Патогенез и клиническая картина.
Отек при лимфедеме развивается из-за нарушения оттока жидкости по лимфатическим сосудам. Заболевание широко распространено. Наследственная лимфедема обусловлена врожденной патологией лимфатических сосудов. Как правило, развивается в детстве и юности (80% больных - девочки в возрасте до 18 лет). Чаще поражает нижние конечности, реже - верхние. Обычно бывает двусторонней. Первичная лимфедема развивается из-за врожденной аплазии или гипоплазии лимфатических сосудов. Компенсированная первичная лимфедема нередко быстро прогрессирует после беременности или травмы. Жалобы: боли, слабость, ощущение распирания, тяжесть в пораженной конечности, ограничение подвижности суставов. Кожные покровы в пораженной области бледные, рисунок сети подкожных вен не определяется, кожная складка утолщена. Вначале поражаются дистальные отделы конечностей (стопы или кисти). Припухлость может быть уже при рождении, но обычно появляется позже, по мере того как объем лимфы увеличивается и превышает возможности малого количества лимфатических сосудов. У пациентов появляется безболезненный плотный отек пальцев, распространяющийся на стопу и голеностопный сустав (при поражении верхней конечности - на кисть и лучезапястный сустав). Постепенно отек распространяется на голень и бедро. Ноги больного становятся похожими на колонны. В области суставов со временем образуются складки из отечных мягких тканей. Складки на тыле стопы не выражены. Кожа напоминает апельсиновую корку. Наследственная лимфедема со временем не исчезает полностью даже после ночного отдыха. Нарушается питание тканей. Возникают участки гиперкератоза. Измененная кожа трескается, появляются язвы. Иногда развиваются лимфатические свищи между пальцами. Часто осложняется рожистым воспалением, которое может стать причиной флегмоны, вызывает облитерацию сохранных лимфатических сосудов и приводит к быстрому прогрессированию заболевания.
Частота встречаемости:
Частота данного типа не определена. Заболевание относительно частое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Ferrell, R. E., вaty, с. J., Kimak, M. A., Karlsson, J. M., Lawrence, E. с., Franke-Snyder, M., Meriney, S. D., Feingold, E., Finegold, D. N. GJC2 missense mutations cause human lymphedema. Am. J. Hum. Genet. 86: 943-948, 2010.
• OMIM.
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Ferrell, R. E., вaty, с. J., Kimak, M. A., Karlsson, J. M., Lawrence, E. с., Franke-Snyder, M., Meriney, S. D., Feingold, E., Finegold, D. N. GJC2 missense mutations cause human lymphedema. Am. J. Hum. Genet. 86: 943-948, 2010.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Врожденная лимфедема, особенно семейные случаи. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.