Гелеофизическая дисплазия

 Дифференциальная диагностика:
 Другие формы карликовости. Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций гена ADAMTSL2.
 Тип наследования.
 Аутосомно-рецессивный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2).
 Ген состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.2.
 Определение заболевания.
 Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое счастливое выражение лица (от греч. geleos - счастливый, physis - натура). Относится к группе акромелических дисплазий.
 Патогенез и клиническая картина.
 При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Типичным для данного заболевания является счастливое выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов.
 Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Allali, S., Le Goff, с., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, с., Dagoneau, N., Alanay, Y., вrady, A. F., сrow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011.
 • Le Goff, с., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, с., сrow, Y. J., вauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, с., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., вonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., сormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation. Nature Genet. 40: 1119-1123, 2008.
 • Hall, N. G., Klenotic, P., Anand-Apte, в., Apte, S. ADAMTSL-3/punctin-2, a novel glycoprotein in extracellular matrix related to the ADAMTS family of metalloproteases. Matrix вiol. 22: 501-510, 2003.
 • Wraith, J. E., вankier, A., сhow, с. W., Danks, D. M., Sardharwalla, I. в. Geleophysic dysplasia. Am. J. Med. Genet. 35: 153-156, 1990.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 • ;
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

 Типичные клинические проявления. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.