|
|
Другие названия и синонимы
Antley-Bixler syndrome, in exon 9 of the FGFR2 m gene.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы краниосиностозов.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы краниосиностозов.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FGFR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FGFR2 - рецептора фактора роста фибробластов-2 (fibroblast growth factor receptor 2) - расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26. Содержит 20 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Аперта, Синдрома Бире-Стевенсона с cutis gyrata, синдрома дисплазии вent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, соматическим мутациям, приводящим к раку желудка, синдрому Джексона-Вейса, синдрому LADD, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, для которого характерны: краниостеноз венечного и ламбдовидного швов, брахицефалия, атрезия хоан, плечелучевой синостоз, дефект межжелудочковой перегородки, фиброэластоз эндокарда.
Патогенез и клиническая картина.
У больных наблюдается краниосиностоз с гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей. Могут присутствовать врожденные пороки сердца, чаще это дефект межжелудочковой перегородки. В 54% случаев наблюдается ранняя смерть в основном в результате респираторных нарушений.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FGFR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FGFR2 - рецептора фактора роста фибробластов-2 (fibroblast growth factor receptor 2) - расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26. Содержит 20 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Аперта, Синдрома Бире-Стевенсона с cutis gyrata, синдрома дисплазии вent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, соматическим мутациям, приводящим к раку желудка, синдрому Джексона-Вейса, синдрому LADD, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, для которого характерны: краниостеноз венечного и ламбдовидного швов, брахицефалия, атрезия хоан, плечелучевой синостоз, дефект межжелудочковой перегородки, фиброэластоз эндокарда.
Патогенез и клиническая картина.
У больных наблюдается краниосиностоз с гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей. Могут присутствовать врожденные пороки сердца, чаще это дефект межжелудочковой перегородки. В 54% случаев наблюдается ранняя смерть в основном в результате респираторных нарушений.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• сhun, K., Siegel-Bartelt, J., сhitayat, D., Phillips, J., Ray, P. N. FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome. Am. J. Med. Genet. 77: 219-224, 1998.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• сhun, K., Siegel-Bartelt, J., сhitayat, D., Phillips, J., Ray, P. N. FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome. Am. J. Med. Genet. 77: 219-224, 1998.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.