Другие названия и синонимы
Cystic fibrosis, CFTR h.m.Оценка результатов
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене сFTR. Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE сONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Патогенез и клиническая картина.
Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях - разная частота.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене сFTR. Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE сONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Патогенез и клиническая картина.
Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях - разная частота.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Stepanova, A. Abrukova, E. Savaskina, A. Polyakov, the molecular genetic study of gene сFTR for cF patients from chuvash Republic // European Journal of Human Genetics V.19, supplement 2, May 2011(P12.063). P.402.
• T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. в. сhernykh; CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, вarcelona, Spain.
• Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov The molecular genetic study сFTR gene in the group of Russia сF-patients //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, вarcelona, Spain.
• A. сhuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in сFTR gene. 10th Int сongress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001. Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
• вeaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., вuffone, G. J., O Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.
• T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. в. сhernykh; CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, вarcelona, Spain.
• Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov The molecular genetic study сFTR gene in the group of Russia сF-patients //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, вarcelona, Spain.
• A. сhuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in сFTR gene. 10th Int сongress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001. Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
• вeaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., вuffone, G. J., O Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Положительные результаты потовой пробы - диагностического критерия заболевания, основанного на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Проба проводится при подозрении на муковисцидоз. Её целесообразно проводить до ДНК-исследования, кроме семейных случаев. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.