Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Microphthalmos with cataract, CRYBA4 m gene.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Другие формы катаракты с микрофтальмом. Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене сRYBA4. Тип наследования.
 Аутосомно - доминантный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 CRYBA4 (CRYSTALLIN вETA-A4) - находится на длинном плече хромосомы 22, в локусе 22q11.2-q13.1, и состоит из 6 экзонов.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию ламеллярной катаракты. Выделяют еще три типа катаракты с микрофтальмом, обусловленные мутациями в других генах. Два из них неизвестны. Третий ген - SIX6.
 Определение заболевания.
 Изолированный микрофтальм с катарактой - врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом).
 Патогенез и клиническая картина.
 Кодируемый геном сRYBA4 белок - бета-А4-кристаллин - как и другие белки из семейства кристаллинов, входит в состав хрусталика и обеспечивает его прозрачность. Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.
 Частота встречаемости: не установлена.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • вillingsley, G., Santhiya, S. T., Paterson, A. D., Ogata, K., Wodak, S., Hosseini, S. M., Manisastry, S. M., Vijayallakshmi, P., Gopinath, P. M., Graw, J., Heon, E. сRYBA4, a novel human cataract gene, is also involved in microphthalmia. Am. J. Hum. Genet. 79: 702-709, 2006.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 • ;
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к применению

 Типичные клинические проявления. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.