Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Синдром Марфана, гомоцистинурия.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Синдром Марфана, гомоцистинурия.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование частых мутаций гена MED12.
Тип наследования.
Х-сцепленный доминантный с большей пенетрантностью и экспрессивностью у мужчин.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MED12 (MEDIATOR сOMPLEX SUBUNIT 12) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 44 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Опица-Каведжиа.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, проявляющееся сочетанием умственной отсталости с марфаноподобным фенотипом.
Патогенез и клиническая картина .
Белок MED12 представляет собой субъединицу медиаторного комплекса, состоящего из 30 белков, который является связующим звеном между ферментом РНК-полимеразой II, инициирующим транскрипцию гена, и транскрипционными факторами. Протеин MED12 является звеном внутриклеточной передачи сигналов, регулирующих клеточную активность, такую как рост, миграция и дифференцирование клеток.
Синдром Люджина-Фринса характеризуется легкой или средней степени тяжести задержкой умственного развития. Также для данного заболевания характерен ряд физических особенностей, выявляемых при синдроме Марфана, таких как: высокое худощавое телосложение, длинные конечности, длинные пальцы рук и ног, гиперподвижность суставов, воронкообразная грудная клетка, черепно-лицевые аномалии: узкое вытянутое лицо, скошенный подбородок, гипоплазия нижней челюсти, высокое и узкое небо, гнусавость, макроцефалия, высокий лоб, длинный нос, низкопосаженные уши.
Характерным признаком является агенезия мозолистого тела.
Встречается также расширение корня аорты, аневризму аорты, дефект межжелудочковой перегородки.
Типичны отклонения в поведении, свойственные аутизму.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование частых мутаций гена MED12.
Тип наследования.
Х-сцепленный доминантный с большей пенетрантностью и экспрессивностью у мужчин.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MED12 (MEDIATOR сOMPLEX SUBUNIT 12) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 44 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Опица-Каведжиа.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, проявляющееся сочетанием умственной отсталости с марфаноподобным фенотипом.
Патогенез и клиническая картина .
Белок MED12 представляет собой субъединицу медиаторного комплекса, состоящего из 30 белков, который является связующим звеном между ферментом РНК-полимеразой II, инициирующим транскрипцию гена, и транскрипционными факторами. Протеин MED12 является звеном внутриклеточной передачи сигналов, регулирующих клеточную активность, такую как рост, миграция и дифференцирование клеток.
Синдром Люджина-Фринса характеризуется легкой или средней степени тяжести задержкой умственного развития. Также для данного заболевания характерен ряд физических особенностей, выявляемых при синдроме Марфана, таких как: высокое худощавое телосложение, длинные конечности, длинные пальцы рук и ног, гиперподвижность суставов, воронкообразная грудная клетка, черепно-лицевые аномалии: узкое вытянутое лицо, скошенный подбородок, гипоплазия нижней челюсти, высокое и узкое небо, гнусавость, макроцефалия, высокий лоб, длинный нос, низкопосаженные уши.
Характерным признаком является агенезия мозолистого тела.
Встречается также расширение корня аорты, аневризму аорты, дефект межжелудочковой перегородки.
Типичны отклонения в поведении, свойственные аутизму.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• ЖИЛИНА С.С., БЛИННИКОВА О.Е., СЕЛИВАНОВА Е.А., РУМЯНЦЕВА В.А. НЕИРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЮДЖИНА-ФРИНСА АЛЬМАНАХ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2001, 4 стр. 63-65.
• Fryns, J.-P., вuttiens, M. X-linked mental retardation with marfanoid habitus. Am. J. Med. Genet. 28: 267-274, 1987.
• Schwartz, с. E., Tarpey, P. S., Lubs, H. A., Verloes, A., May, M. M., Risheg, H., Friez, M. J., Futreal, P. A., Edkins, S., Teague, J., вriault, S., Skinner, с., вauer-Carlin, A., Simensen, R. J., Joseph, S. M., Jones, J. R., Gecz, J., Stratton, M. R., Raymond, F. L., Stevenson, R. E. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. Letter) J. Med. Genet. 44: 472-477, 2007.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• ЖИЛИНА С.С., БЛИННИКОВА О.Е., СЕЛИВАНОВА Е.А., РУМЯНЦЕВА В.А. НЕИРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЮДЖИНА-ФРИНСА АЛЬМАНАХ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2001, 4 стр. 63-65.
• Fryns, J.-P., вuttiens, M. X-linked mental retardation with marfanoid habitus. Am. J. Med. Genet. 28: 267-274, 1987.
• Schwartz, с. E., Tarpey, P. S., Lubs, H. A., Verloes, A., May, M. M., Risheg, H., Friez, M. J., Futreal, P. A., Edkins, S., Teague, J., вriault, S., Skinner, с., вauer-Carlin, A., Simensen, R. J., Joseph, S. M., Jones, J. R., Gecz, J., Stratton, M. R., Raymond, F. L., Stevenson, R. E. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. Letter) J. Med. Genet. 44: 472-477, 2007.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.