Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) - исследование

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Дополнительно
  3. Описание
  4. Список литературы
  5. Подготовка
  6. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Erythroderma congenital ichthyosis (nebulous) - study.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Другие формы ихтиоза.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Дополнительно

 Формы услуги: ALOXE3 м. LOX12B м. TGM1 м.

Описание

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене ALOXE3.
 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная, OMIM242100) или аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации. Эти заболевания характеризующаяся шелушением кожи на всём теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллёзная врождённая эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорождённых.
 Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, тёмные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы. При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.
 Тип наследования.
 Аутосомно- рецессивный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген ALOXE3 (ARACHIDONATE LIPOXYGENASE 3) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Содержит 15 экзонов.
 При врожденной ихтиозиформной эритродермии мутации в гене TGM1, встречаются в 38% случаев, в гене ALOXE3 - в 6,8% случаев и при мутациях в гене ALOX12B - в 6.8% случаев.
 Патогенез и клиническая картина.
 В основе патологического процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений гликозаминогликанов в эпидермисе. Кодируемый геном ALOXE3фермент катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов.
 Поражение кожи появляется на 4-5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 гладких и зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, волосы и ногти могут отсутствовать; отмечаются пороки развития конечностей - косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки.
 Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий («коллоидный» плод). Клинически при данной форме заболевания чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. При данной форме, как правило, отсутствует ладонно-подошвенный кератоз, У половины больных встречается дистрофия ногтей.
 Возможен эктропион.
 Эритродермия слабо выражена. Проявления ихтиоза обычно выражены мягче, чем при мутациях в гене ALOX12B.
 В ряде случаев чешуйки исчезают в грудном возрасте, в дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.
 Частота встречаемости: 1:300-500 000 новорожденных.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Скрипкин Ю., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655-669.
 • Джонс Р., Вулф , Сюрмонд Д. Дерматология. М. Изд-во Практика, 2007. С. 118-130.
 • DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // Am. J. Dermatol. 2003. Vol. 4. 2. Р. 81-95.
 • Akiyama M., Sawamura D., Shimizu H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis // сlin. Exp. Dermatol. 2003. Vol. 28. 3. Р. 235-240.
 • Eckl, K.-M., de Juanes, S., Kurtenbach, J., Natebus, M., Lugassy, J., Oji, V., Traupe, H., Preil, M.-L., Martinez, F., Smolle, J., Harel, A., Krieg, P., Sprecher, E., Hennies, H. с. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B. J. Invest. Derm. 129: 1421-1428, 2009.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к применению

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.