|
Другие названия и синонимы
Alstrom syndrome ALMS1 'hot.' uch. m.Оценка результатов
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ALMS1. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ALMS1. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Источник: Invitro.
Источник: Invitro.