Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м

 Дифференциальная диагностика:
 Другие формы ихтиоза и тугоухости.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене GJB2.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный; девять из десяти случаев заболевания - спорадические, поскольку преобладающее большинство выявленных мутаций произошли de novo.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 GJB2 - ген коннексина 26 (GAP JUNCTION PROTEIN, вETA-2). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетраслируемый.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте тип 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome).
 Определение заболевания.
 Синдром KID - редкая врожденная эктодермальная дисплазия.
 Патогенез и клиническая картина.
 Ген GJB2 кодирует коннексин 26, белок щелевидного соединения клеток, участвует в обеспечении межклеточных контактов и регуляции дифференцировки клеток эктодермального происхождения: многослойного эпителия улитки, роговицы, ладонно-подошвенного эпидермиса, потовых желез и протоков. Также коннексин 26 высоко экспрессируется внутри волосяного фолликула и в верхней оболочке корня волоса.
 Для синдрома характерна нейросенсорная тугоухость, светобоязнь и васкуляризация роговицы, гиперкератоз ладоней и стоп (ладонно-подошвенная кератодермия), эритрокератодермия, фолликулярный гиперкератоз (keratosis pilaris - волосяной кератоз), рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции. Тяжесть клинических проявлений может сильно варьировать, даже при наличии у пациентов одинакового молекулярного дефекта. В 10% случаев данный синдром ассоциирован с увеличенным риском развития чешуйчато-клеточной карциномы кожи и языка.
 Может быть: глубоко посаженные глаза, сухость кожных покровов по всему телу, гипотрихоз волосистой части головы, тонкие светлые волосы.
 Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
 • Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков, Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61.
 • Janecke, A. R., Hennies, H. с., Gunther, в., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 •.
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.