Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м

 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

 Метод определения Секвенирование.
 Исследование мутаций гена RPS6KA3.
 Тип наследования.
 Х-сцепленный рецессивный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 ГенRPS6KA3 (RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE, 90-KD, 3) расположен на хромосоме Х в регионе Xр22.12. Содержит 22 экзона.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 • Field, M., Tarpey, P., вoyle, J., Edkins, S., Goodship, J., Luo, Y., Moon, J., Teague, J., Stratton, M. R., Futreal, P. A., Wooster, R., Raymond, F. L., Turner, G. Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause сoffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation. сlin. Genet. 70: 509-515, 2006.
 • OMIM.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.