|
|
Другие названия и синонимы
Mouat-Wilson syndrome, ZEB2 m gene.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы умственной отсталости.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы умственной отсталости.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ZEB2.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ZEB2 (ZINC FINGER E вOX-BINDING HOMEOBOX 2) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q22.3. Содержит 10 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Гиршпрунга.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания типично: умственная отсталость, микроцефалия, эпилепсия, низкий рост, врожденные сердечные нарушения, отсроченное моторное развитие. Лицевые аномалии включают в себя: гипертелоризм, сходящееся косоглазие, широкая носовая перегородка, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, ротированная кзади ушная раковина.
При МРТ головного мозга часто обнаруживается гипоплазия или агенезия мозолистого тела. В 41-71% случаев у пациентов с синдромом Моуат-Вильсона обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Как правило, участок аганглиоза у данных больных небольшой.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ZEB2.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ZEB2 (ZINC FINGER E вOX-BINDING HOMEOBOX 2) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q22.3. Содержит 10 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Гиршпрунга.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания типично: умственная отсталость, микроцефалия, эпилепсия, низкий рост, врожденные сердечные нарушения, отсроченное моторное развитие. Лицевые аномалии включают в себя: гипертелоризм, сходящееся косоглазие, широкая носовая перегородка, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, ротированная кзади ушная раковина.
При МРТ головного мозга часто обнаруживается гипоплазия или агенезия мозолистого тела. В 41-71% случаев у пациентов с синдромом Моуат-Вильсона обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Как правило, участок аганглиоза у данных больных небольшой.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., вrady, A. N., вarr, K., вlumberg, в., Shieh, J. T. с., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. сlinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006.
• Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, в., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012.
• OMIM.
• Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., вrady, A. N., вarr, K., вlumberg, в., Shieh, J. T. с., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. сlinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006.
• Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, в., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.