|
|
Другие названия и синонимы
Fibrodysplasia ossifying progressive ACVR1 - study.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Фокальный cклеротический миозит, воспалительный фиброзный полип желудочно-кишечного тракта, кальцифицирующий фиброзный псевдотумор, склеротический перитонит. Наиболее трудной представляется дифференциация ПОФ и ювенильного дерматомиозита с кальцинозом.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Фокальный cклеротический миозит, воспалительный фиброзный полип желудочно-кишечного тракта, кальцифицирующий фиброзный псевдотумор, склеротический перитонит. Наиболее трудной представляется дифференциация ПОФ и ювенильного дерматомиозита с кальцинозом.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Дополнительно
Формы услуги: «горяч.» уч. м.; без «горяч.» уч. м.
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ACVR1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ACVR1 (ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q24.1.
Определение заболевания.
ФОП - редкое заболевание, характеризующееся генетически обусловленной оссификацией (окостенением) соединительной ткани мышц, фасций, сухожилий различной локализации.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), который относится к семейству вMP-рецепторов. вMP (bone morphogenetic protein) являются регуляторными белками, участвующими в процессе регуляции эмбрионального формирования костной ткани и постнатального восстановления костей скелета. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей, резко ограничены движения во всех отделах позвоночника. Могут обращать на себя внимание аномалии развития скелета: микродактилия, вальгусное отклонение первых пальцев стоп.
ФОП отличается неуклонно прогрессирующим течением, приводящим к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти. Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, нередко начинается с появления болезненных опухолевидных инфильтратов в мягких тканях, с последующей их кальцификацией и оссификацией, что приводит к ограничению и скованности движений, вплоть до полного обездвиживания. Образование этих инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями, однако патологические изменения могут возникать и без видимых причин. Попытки хирургического удаления оссификатов, как правило, запускают новую волну патологического процесса.
Частота встречаемости: 1:2 000 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ACVR1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ACVR1 (ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q24.1.
Определение заболевания.
ФОП - редкое заболевание, характеризующееся генетически обусловленной оссификацией (окостенением) соединительной ткани мышц, фасций, сухожилий различной локализации.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), который относится к семейству вMP-рецепторов. вMP (bone morphogenetic protein) являются регуляторными белками, участвующими в процессе регуляции эмбрионального формирования костной ткани и постнатального восстановления костей скелета. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей, резко ограничены движения во всех отделах позвоночника. Могут обращать на себя внимание аномалии развития скелета: микродактилия, вальгусное отклонение первых пальцев стоп.
ФОП отличается неуклонно прогрессирующим течением, приводящим к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти. Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, нередко начинается с появления болезненных опухолевидных инфильтратов в мягких тканях, с последующей их кальцификацией и оссификацией, что приводит к ограничению и скованности движений, вплоть до полного обездвиживания. Образование этих инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями, однако патологические изменения могут возникать и без видимых причин. Попытки хирургического удаления оссификатов, как правило, запускают новую волну патологического процесса.
Частота встречаемости: 1:2 000 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• вarnett, с. P., Dugar, M., Haan, E. A. Late-onset variant fibrodysplasia ossificans progressiva leading to misdiagnosis of ankylosing spondylitis. Am. J. Med. Genet. 155A: 1492-1495, 2011.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• вarnett, с. P., Dugar, M., Haan, E. A. Late-onset variant fibrodysplasia ossificans progressiva leading to misdiagnosis of ankylosing spondylitis. Am. J. Med. Genet. 155A: 1492-1495, 2011.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина. Дети, рожденные с ФОП, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95%-ную вероятность заболевания у ребенка.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.