Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Renal adysplasia exons 10, 11, 13, 14, 15 of the RET m gene.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Почечная адисплазия, обусловленная мутациями в генах PAX2 и UPK3A; как проявление других наследственных заболеваний (в том числе хромосомных) и под действием внешнесредовых факторов.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения Секвенирование.
 Исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный с пенетрантностью между 50 и 90%. Большинство случаев являются изолированными.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE). Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома; множественной эндокринной неоплазии тип IIA; множественной эндокринной неоплазии тип IIB; феохромоцитоме; семейному медуллярному раку щитовидной железы; предрасположенность к болезни Гиршпрунга тип 1.
 К развитию заболевания приводят также мутации в генах PAX2 и UPK3A.
 Определение заболевания.
 Наследственная почечная «адисплазия» - заболевание, сочетающее в себе аплазию и дисплазию почек.
 Патогенез и клиническая картина.
 Двусторонняя агенезия почек (ДАП) принадлежит к группе перинатальных летальных заболеваний почек, в числе которых тяжелая двусторонняя почечная дисплазия, односторонняя агенезия почки с контралатеральной дисплазией и тяжелая обструктивная уропатия. В одной семье может встречаться двусторонняя почечная агенезия или аплазии а также односторонняя почечная аплазия с дисплазией почек что, дает возможность относить эти состояния к одному фенотипическому спектру.
 В результате уменьшения объема амниотической жидкости (маловодия) при поражении почек возможно развитие «лица Поттер» имеет следующие признаки: широко расставленные глаза, плоский нос, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и большие, мягкие (с дефицитом хрящей), деформированные, низко посаженные ушные раковины. Синдром Поттера также может иметь место и у детей с нормальными почками, но развивающихся при длительном подтекании околоплодных вод (Bain и соавт., 1964). Синдром Поттера не патогномоничен для почечных аномалий.
 40% детей с почечной адисплазией рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей.
 Частота встречаемости: 1 : 4000 - 6400 новорожденных с очевидным преобладанием мальчиков.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Lore, F., Di сairano, G., Talidis, F. Unilateral renal agenesis in a family with medullary thyroid carcinoma. Letter) New Eng. J. Med. 342: 1218-1219, 2000.
 • Skinner, M. A., Safford, S. D., Reeves, J. G., Jackson, M. E., Freemerman, A. J. Renal aplasia in humans is associated with RET mutations. Am. J. Hum. Genet. 82: 344-351, 2008.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к применению

 Данный профиль целесообразно использовать у новорожденных (или плодов при пренатальной диагностике), имеющих типичную картину заболевания. У родителей поражённых детей исследование целесообразно проводить при наличии неполной формы заболевания (односторонняя аномалия почек) или при наличии двух пораженных детей в семье у здоровых родителей (с учётом неполной пенетрантности). Данный профиль целесообразно использовать, когда не выявлены мутации в гене UPK3A.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка -обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.