Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Glomeruocytosis of hypoplastic kidney type HNF1B m.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 С сахарным диабетом 1 типа, аномалиями развития почек другого происхождения. Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения Секвенирование.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в гене HNF1B.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 HNF1B (HNF1 HOMEOBOX в).
 Другое название -TCF2 (transcription factor-2 - транскрипционный фактор 2). Расположен на хромосоме 17 в регионе 17q12. Состоит из 9 экзонов. В гене описано более 70 мутаций (точковые мутации, однако, описаны крупные делеции и инсерции).
 Определение заболевания.
 Наследственное заболевание, характеризующееся почечной недостаточностью, обусловленной аномалиями развития почек в сочетании с разновидность инсулинзависимого СД, который, в отличие от типичного диабета 2 типа, проявляется в раннем возрасте, в связи с чем получила название диабета взрослого типа у молодых. У некоторых больных отмечаются также аномальное строение гениталий. Характерно аутосомное доминантное наследование, связанное с нарушением синтеза инсулина. Это весьма редкое заболевание, обнаруживающееся лишь у 2-5% больных СД 2 типа. Генетически разнородно и имеет ряд фенотипических проявлений. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах.
 Патогенез и клиническая картина.
 Ген HNF1B относится к числу так называемых транскрипционных факторов. Его экспрессия наблюдается в почках, печени, тимусе, поджелудочной железе, легких, пищеварительном тракте, половых органах. Белок HNF1B регулирует образование почечных трубочек, поэтому мутации в данном гене приводят к нарушению их формирования и, соответственно порокам развития (поликистоз почек, почечная дисплазия, очень часто диагностированная уже внутриутробно). К другим проявлениям относятся патология развития матки и половых органов (аплазия влагалища, рудиментарная или двурогая матка, эпидидимальные кисты, атрезия vas deferens), гиперурикемия, подагра и нарушения функции печени. Больные с не чувствительны к препаратам сульфонилмочевины и требуют назначения инсулина. У большинства больных детей с этим типом диабета нарушена в различной мере экзокринная функция поджелудочной железы.
 Частота встречаемости:
 Не установлена. Заболевание редкое.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. Сахарный диабет: от ребенка до взрослого», 2009, Харьков, С.А.М., 260с.
 • Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов « Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)» Сахарный диабет № 4 2000.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к применению

 • отсутствие кетоацидоза (ацетона или кетоновых тел в моче) при манифестации;
 • компенсация (HbA1c ≤ 8%) на фоне малой потребности в инсулине;
 • длительная (не менее 1 года) ремиссия («медовый месяц диабета») без периодов декомпенсации;
 • сохранение секреторной активности бета-клеток (уровень С-пептида находится в пределах нормы);
 • отсутствие маркеров аутоиммунной реакции против бета-клеток (антитела к бета-клеткам, GAD, инсулину);
 • отсутствие ассоциации с HLA.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.