Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Hypochondroplasia, FGFR3 h.m.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 • ахондроплазия,.
 • дефицит гормона роста.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование частых мутаций в гене FGFR3.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный. Примерно 80% случаев развиваются в результате возникновения мутации de novo. ( вновь возникшей, а не унаследованной от одного из родителей).
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 FGFR3 (ген рецептора фактора роста фибробластов-3).
 Ген расположен на хромосоме 4 в районе 4р16.3. Состоит из 19 экзонов. Заболевание является генетически гетерогенным. Описаны семьи, в которых сцепление с геном FGFR3 исключено.
 Определение заболевания.
 Форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией.
 Патогенез и клиническая картина.
 Гипохондроплазия по своим клиническим проявлениям схожа с ахондроплазией, но в то же время эти виды заболеваний отличаются клинически и по рентгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное. Пальцы короткие, но их расположение нормальное, а не в форме трезубца, как при ахондроплазии. Нет искривления большеберцовой кости. Нет неврологических нарушений. Малая берцовая кость не укорочена. У больных широкие кисти и стопы. Спинномозговой канал сужается в каудальном направлении. Расстояние между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении не суживается, как при ахондроплазии, но и не расширяется, как в норме, а остается примерно одинаковым. У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.
 Частота встречаемости: не известна.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Flynn, M. A., Pauli, R. M. Double heterozygosity in bone growth disorders: four new observations and review. Am. J. Med. Genet. 121A: 193-208, 2003.
 • Mortier, G., Nuytinck, L., сraen, M., Renard, J.-P., Leroy, J. G., De Paepe, A. сlinical and radiographic features of a family with hypochondroplasia owing to a novel asn540ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. J. Med. Genet. 37: 220-224, 2000.
 • Ramaswami, U., Rumsby, G., Hindmarsh, P. с., вrook, с. G. D. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J. Pediat. 133: 99-102, 1998.
 • вellus, G. A., McIntosh, I., Smith, E. A., Aylsworth, A. S., Kaitila, I., Horton, W. A., Greenhaw, G. A., Hecht, J. T., Francomano, с. A. A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia. Nature Genet. 10: 357-359, 1995.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 • ;
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к применению

 Относительное укорочение конечностей, ставшее очевидным к возрасту 3-4 года, особенно в семейных случаях. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.