|
|
Другие названия и синонимы
Crouzon syndrome with black acanthosis. Search for mutations in exon 10 of the FGFR3 gene.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы краниосиностозов.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы краниосиностозов.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FGFR2.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26.13. Содержит 20 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию: синдрома Аперта, синдрому морщинистой кожи Беаре-Стевенсона, синдрома дисплазии вent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Джексона-Вейсса, синдрому LADD, синдрому Антли-Бикслера, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западении верхней челюсти и умственной отсталость, соматическая мутация, приводящая к раку желудка.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.
Патогенез и клиническая картина.
Синдром Крузона характеризуется искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и строении лица. Этот синдром представляет из себя преждевременное закрытие швов черепа, возникающее в первый год жизни и не обязательно при рождении. Участвующие в этом швы это венечный шов, с одной или двух сторон, или сагиттальный шов (обычно открытый). Дополнительно имеет место проблема строения костей лица (лицевой дизостоз), недостаточное развитие костей лица способствует относительному западанию нижней части глазниц и костей щек.
Этот синдром приводит к экзофтальму (выпученные глаза), низкому расположению ушей, вдавленной переносице, приводящей иногда к закупоркам во внутреннем строении носа, и выступающей челюсти.
Частота встречаемости: 16.5: 1 000 000 новорожденных. Синдром Крузона составляет примерно 4.8% случаев с черепным синостозом, выявляемых при рождении.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FGFR2.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26.13. Содержит 20 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию: синдрома Аперта, синдрому морщинистой кожи Беаре-Стевенсона, синдрома дисплазии вent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Джексона-Вейсса, синдрому LADD, синдрому Антли-Бикслера, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западении верхней челюсти и умственной отсталость, соматическая мутация, приводящая к раку желудка.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.
Патогенез и клиническая картина.
Синдром Крузона характеризуется искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и строении лица. Этот синдром представляет из себя преждевременное закрытие швов черепа, возникающее в первый год жизни и не обязательно при рождении. Участвующие в этом швы это венечный шов, с одной или двух сторон, или сагиттальный шов (обычно открытый). Дополнительно имеет место проблема строения костей лица (лицевой дизостоз), недостаточное развитие костей лица способствует относительному западанию нижней части глазниц и костей щек.
Этот синдром приводит к экзофтальму (выпученные глаза), низкому расположению ушей, вдавленной переносице, приводящей иногда к закупоркам во внутреннем строении носа, и выступающей челюсти.
Частота встречаемости: 16.5: 1 000 000 новорожденных. Синдром Крузона составляет примерно 4.8% случаев с черепным синостозом, выявляемых при рождении.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.