⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ /Медуслуги /
 Поделиться

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Найдено частично в 154 (154) ⓘ✘Найдено частично в 154 препарата (154 из них по статистике Киберис) в 0 включеных книгах (авторах) ... скрыть
  Эффект Влияние Случаев ⓘ ✘ Эффект - насколько симптом улучшается за один цикл лечения в среднем. Пример: обезболивание наркотиками раковых болей - Эффективность (Э) высокая, но влияние (В) отрицательное, поскольку пациенту со временем станет хуже.
Влияние симптома на результат лечения пациента в целом (т.е. важность симптома). Пример: климакс вылечить нельзя (Э низкая). Зато некоторые средства во время климакса будут лучше других (В высокое).
Случаи - количество исследованных результатов лечения данной жалобы, на основе которых были вычислены эффект и влияние. Эти случаи уже прошли автоматическую ИИ верификацию качества и достоверности данных.

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Joubert syndrome, Analysis of the number of copies of the NPHP1 gene.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Синдром Апера (акроцефалосиндактилия), синдром Лежена (синдром кошачьего крика).
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения ПЦР, секвенирование.
 Анализ числа копий гена NPHP1.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13. Содержит 20 экзонов.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильного нефронофтиза, тип 1. К развитию синдрома Жубера приводят также мутации в гене AHI1.
 Определение заболевания.
 Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.
 Патогенез и клиническая картина.
 Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания, ненормально учащенное дыхание. Наблюдаются неправильные хаотичные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус. Проявляется также задержкой психомоторного развития. Бывает нефронофтиз.
 Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. сhild Neurol. 14: 554-564, 1999.
 • Parisi, M. A., вennett, с. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. в., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., сhance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
 • анкета генетического исследования *;
 • ;
 • информированное согласие.
 *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
 ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к применению

 Диагноз синдром Жубер ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом коренного зуба ) на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.