|
|
Другие названия и синонимы
Sensorineural nonsyndromic hearing loss - research.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
С другими формами наследственной тугоухости (в том числе при удлиненном вестибулярном акведуке, обусловленном мутациями в генах KCNJ10 и FOXI1) и с приобретенной тугоухостью вследствие:
• акустических травм (продолжительное воздействие громкого шума (90 дБ) вызывает потерю слуха в диапазоне высоких частот - от 4000 Гц, тогда как в норме слуховой частотный диапазон варьирует от 20 до 20 000 Гц),.
• механических травм,.
• приема отоксических лекарств (антибиотики аминогликозидного ряда, например, тобрамицин; петлевые диуретики, например, фуросемид; антиметаболиты, например, метотрексат; салицилаты, например, аспирин),.
• производственной интоксикации,.
• вирусных инфекций (эпидемический паротит (свинка); корь; краснуха; герпес; грипп и прочие вирусы),.
• заболеваний бактериальной этиологии (скарлатина; сифилис),.
• аутоиммунных и аллергических заболеваний,.
• новообразований,.
• отосклероза.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
С другими формами наследственной тугоухости (в том числе при удлиненном вестибулярном акведуке, обусловленном мутациями в генах KCNJ10 и FOXI1) и с приобретенной тугоухостью вследствие:
• акустических травм (продолжительное воздействие громкого шума (90 дБ) вызывает потерю слуха в диапазоне высоких частот - от 4000 Гц, тогда как в норме слуховой частотный диапазон варьирует от 20 до 20 000 Гц),.
• механических травм,.
• приема отоксических лекарств (антибиотики аминогликозидного ряда, например, тобрамицин; петлевые диуретики, например, фуросемид; антиметаболиты, например, метотрексат; салицилаты, например, аспирин),.
• производственной интоксикации,.
• вирусных инфекций (эпидемический паротит (свинка); корь; краснуха; герпес; грипп и прочие вирусы),.
• заболеваний бактериальной этиологии (скарлатина; сифилис),.
• аутоиммунных и аллергических заболеваний,.
• новообразований,.
• отосклероза.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Дополнительно
Формы услуги: делеции в локусе DFNB1 м.; поиск частых мутаций в гене GJB2; полный анализ гена GJB2.
Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене DFNB1.
Определение заболевания.
Тугоухость - ослабление слуховой функции - может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500-4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50-60 дБ) и тяжёлой (более 60-70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4-6 м, во втором - от 1 до 4 м, в третьем - 0,25-1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70-90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ - о глухоте. Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.
Частота встречаемости: частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу - в частности - быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование частых мутаций в гене DFNB1.
Определение заболевания.
Тугоухость - ослабление слуховой функции - может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500-4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50-60 дБ) и тяжёлой (более 60-70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4-6 м, во втором - от 1 до 4 м, в третьем - 0,25-1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70-90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ - о глухоте. Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.
Частота встречаемости: частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу - в частности - быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83.
• Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. Вестник оторинолар.-2002, №6., стр.12-15.
• Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010, с.175.
• Albert, S., вlons, H., Jonard, L., Feldmann, D., сhauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, в., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in сaucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83.
• Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. Вестник оторинолар.-2002, №6., стр.12-15.
• Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010, с.175.
• Albert, S., вlons, H., Jonard, L., Feldmann, D., сhauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, в., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in сaucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к применению
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (особенно при рецессивном типе наследования) обязательно в сочетании с удлиненным вестибулярным акведуком.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.