|
|
Другие названия и синонимы
Methylglutaconic aciduria, OPA3 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
С другими формами нарушения обмена 3-метилглютаконика (1, 2, 4 типы).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
С другими формами нарушения обмена 3-метилглютаконика (1, 2, 4 типы).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в гене OPA3.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены.
Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва. К развитию других форм метилглутаконовой ацидурии приводят также мутации в других генах (AUH, TAZ, DNAJC19).
Определение заболевания.
Одна из форм клинически и генетически гетерогенной группы нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Относится к числу митохондриальных заболеваний.
Патогенез и клиническая картина.
Характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит).
Нарушение зрения проявляется в первые годы развития ребенка и прогрессивно ухудшается острота зрения. Нарушение движения тела проявляется несколько позже, обычно к десяти годам развития ребенка. Другими клиническими проявлениями могут быть спастические парапарезы, легкой степени атаксия, нарушения когнитивной функции, дизартия, нистагм. Пердположительный диагноз устанавливается на основании нарушения остроты зрения и развития признаков хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями, с помощью которых устанавливается факт мутации ОРА3.
Частота встречаемости: 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в гене OPA3.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены.
Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва. К развитию других форм метилглутаконовой ацидурии приводят также мутации в других генах (AUH, TAZ, DNAJC19).
Определение заболевания.
Одна из форм клинически и генетически гетерогенной группы нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Относится к числу митохондриальных заболеваний.
Патогенез и клиническая картина.
Характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит).
Нарушение зрения проявляется в первые годы развития ребенка и прогрессивно ухудшается острота зрения. Нарушение движения тела проявляется несколько позже, обычно к десяти годам развития ребенка. Другими клиническими проявлениями могут быть спастические парапарезы, легкой степени атаксия, нарушения когнитивной функции, дизартия, нистагм. Пердположительный диагноз устанавливается на основании нарушения остроты зрения и развития признаков хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями, с помощью которых устанавливается факт мутации ОРА3.
Частота встречаемости: 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or сosteff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
• Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or сosteff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Нарушения остроты зрения в сочетании с признаками хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.