|
|
Другие названия и синонимы
Lamellar ichthyosis, TGM1 m.Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Другие формы ихтиоза, псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии, буллезная эритродермия. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы ихтиоза, псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии, буллезная эритродермия. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. TGM1.
(TRANSGLUTAMINASE 1) Ген локализован на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.
Определение заболевания.
Группа заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене TGM1 приводят к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Выделяют две перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как «коллоидный плод». Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.
Частота встречаемости:
1:300-500000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. TGM1.
(TRANSGLUTAMINASE 1) Ген локализован на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.
Определение заболевания.
Группа заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене TGM1 приводят к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Выделяют две перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как «коллоидный плод». Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.
Частота встречаемости:
1:300-500000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. Т. 2/Под ред. Ю. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. М. Медицина, 1999. С. 636-823.
• Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. М. Медицина, 1997.
• Куклин В.Т., Суворова Н. Моногенные дерматозы. Йошкар-Ола, 1993.
• E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.
• Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. сlin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003.
• OMIM.
• Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. М. Медицина, 1997.
• Куклин В.Т., Суворова Н. Моногенные дерматозы. Йошкар-Ола, 1993.
• E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.
• Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. сlin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
Типичные клинические проявления. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.