|
|
Другие названия и синонимы
Acrodermatitis enteropathic 4.82.9 SLC39A4 m.
Оценка результатов
Дифференциальная диагностика:
Кандидоз, стойкий пустулезный акродерматит Аллопо, врожденный буллезный эпидермолиз, экзема.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Кандидоз, стойкий пустулезный акродерматит Аллопо, врожденный буллезный эпидермолиз, экзема.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Описание
Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене SLC39A4. Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC39A4 (SOLUTE сARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER, MEMBER 4). Расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.3, состоит из 12 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC39A4 приводят к дефициту протеина, ответственного за всасывание цинка, что ведет к грубому изменению метаболизма цинка.
Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Характерны изменения кожных покровов. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Почти у всех больных в зонах поражения обнаруживаются признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная.
В результате развивающегося иммунодефицита на коже, слизистых и в кишечнике появляются кокки, грибы рода сandida, простейшие.
Одновременно с кожными проявлениями (иногда раньше) у 91% больных появляется диарея разной степени выраженности. Стул обильный, пенистый, желто-серого цвета (стеаторея).
Около 20% больных - дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, после оперативных вмешательств на кишечнике.
Течение длительное с периодами обострения. В период полового созревания возможно некоторое смягчение симптоматики. Без лечения больные погибают от интеркуррентных заболеваний. Прогноз зависит от своевременности диагностики, адекватности и систематичности лечения.
Частота встречаемости: не определена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене SLC39A4. Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC39A4 (SOLUTE сARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER, MEMBER 4). Расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.3, состоит из 12 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC39A4 приводят к дефициту протеина, ответственного за всасывание цинка, что ведет к грубому изменению метаболизма цинка.
Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Характерны изменения кожных покровов. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Почти у всех больных в зонах поражения обнаруживаются признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная.
В результате развивающегося иммунодефицита на коже, слизистых и в кишечнике появляются кокки, грибы рода сandida, простейшие.
Одновременно с кожными проявлениями (иногда раньше) у 91% больных появляется диарея разной степени выраженности. Стул обильный, пенистый, желто-серого цвета (стеаторея).
Около 20% больных - дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, после оперативных вмешательств на кишечнике.
Течение длительное с периодами обострения. В период полового созревания возможно некоторое смягчение симптоматики. Без лечения больные погибают от интеркуррентных заболеваний. Прогноз зависит от своевременности диагностики, адекватности и систематичности лечения.
Частота встречаемости: не определена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Список литературы
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, в., Kharfi, M., вezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009.
• Kury, S., Dreno, в., вezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002.
• OMIM.
• Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, в., Kharfi, M., вezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009.
• Kury, S., Dreno, в., вezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002.
• OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к применению
• типичная клиническая картина, особенно у детей от кровнородственных браков и при семейных случаях.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
• При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер;
• При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации;
• Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
• При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер;
• При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации;
• Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.
Источник: Invitro.