By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Epiphyseal dysplasia - research

Medical Services tree

  1. Evaluation of results
  2. Additional information
  3. Description
  4. References
  5. Preparation
  6. Indications for use

Evaluation of results

 Дифференциальная диагностика:
 Хондродисплазия точечная, артрофтальмопатия, спондилоэпифизарная дисплазия врожденная и поздняя.
 Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

Additional information

 Формы услуги: множественная сOMP м.; множественная SLC26A2 м.

Description

 Метод определения ПЦР, секвенирование.
 Исследование частых мутаций в гене сOMP.
 Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью.
 Гены, ответственные за развитие заболевания.
 Ген сOMP (CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN) расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.11. Содержит 19 экзонов.
 Мутации в данном гене приводят также к развитию псевдоахондроплазии.
 Определение заболевания.
 Заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах.
 В зависимости от молекулярно-генетической причины (в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.
 Патогенез и клиническая картина.
 Ген кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов.
 Для заболевания типично нарушение энхондрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей, О-образное искривление ног.
 Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением конечностей (в основном за счет кистей и стоп), низким ростом (153 - 160 см), ограничением подвижности тазобедренных и плечевых суставов, нарушением походки.
 Основным диагностическим критерием являются рентгенологические изменения. На снимках определяются маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, особенно в области тазобедренных и коленных суставов, а также карпальных и тарзальных костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях - варусная деформация шейки бедра.
 Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, а фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в возрасте 2 - 5 лет.
 Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
 Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

References

 • Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
 • Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
 • вallo, R., вriggs, M. D., сohn, D. H., Knowlton, R. G., вeighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the сOMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997.
 • OMIM.

Preparation

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Indications for use

 Типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.