Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
С другими макулярными атрофиями.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
С другими макулярными атрофиями.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене PRPH2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRPH2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.2-р12.3. Содержит 3 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной дистрофии взрослых с хориоидальной неоваскуляризацией, пигментной дегенерации сетчатки тип 7, пигментной дегенерации сетчатки дигенной, пигментной дегенерации сетчатки белоточечной, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии узорчатой.
Определение заболевания.
Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще до конца не изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.
Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене PRPH2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRPH2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.2-р12.3. Содержит 3 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной дистрофии взрослых с хориоидальной неоваскуляризацией, пигментной дегенерации сетчатки тип 7, пигментной дегенерации сетчатки дигенной, пигментной дегенерации сетчатки белоточечной, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии узорчатой.
Определение заболевания.
Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще до конца не изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.
Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Передерий В. А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г.
• Anand, S., Sheridan, E., сassidy, F., Inglehearn, с., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009.
• OMIM.
• Anand, S., Sheridan, E., сassidy, F., Inglehearn, с., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.