Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы нистагма.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Другие формы нистагма.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FRMD7.
X-сцепленный моторный нистагм (врождённый нистагм, congenital motor nystagmus, сMN, OMIM310700) - частое наследственное заболевание глазодвигательного аппарата, которое характеризуется непроизвольными, двусторонними, двухфазными (с быстрой и медленной фазой), ритмическими, и преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок, которые присутствуют с рождения или развиваются в течение первых 6 месяцев жизни. Частота заболевания составляет 1 на 1-1,5 тысяч новорожденных. Врождённый нистагм подразделяется на сенсорный, связанный с другими глазными заболеваниями (глазной альбинизм, пигментная дегенерация сетчатки, амавроз Лебера ) и моторный тип, наблюдающийся в отсутствии какой-либо видимой зрительной патологии.
Тип наследования.
Х-сцепленное наследование с неполной пенетрантностью у женщин.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FRMD7 (FERM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 7) расположен на хромосоме Х в регионе Xq26.2, содержит 12 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию Х-сцепленного альтерирующего инфантильного периодического нистагма.
Патогенез и клиническая картина.
Ген является малоизученным, а его функциональное значение, собственно как и механизм возникновения врождённого нистагма, до сих пор остаются не изученными до конца.
Частота встречаемости: 1:1000-1500.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FRMD7.
X-сцепленный моторный нистагм (врождённый нистагм, congenital motor nystagmus, сMN, OMIM310700) - частое наследственное заболевание глазодвигательного аппарата, которое характеризуется непроизвольными, двусторонними, двухфазными (с быстрой и медленной фазой), ритмическими, и преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок, которые присутствуют с рождения или развиваются в течение первых 6 месяцев жизни. Частота заболевания составляет 1 на 1-1,5 тысяч новорожденных. Врождённый нистагм подразделяется на сенсорный, связанный с другими глазными заболеваниями (глазной альбинизм, пигментная дегенерация сетчатки, амавроз Лебера ) и моторный тип, наблюдающийся в отсутствии какой-либо видимой зрительной патологии.
Тип наследования.
Х-сцепленное наследование с неполной пенетрантностью у женщин.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FRMD7 (FERM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 7) расположен на хромосоме Х в регионе Xq26.2, содержит 12 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию Х-сцепленного альтерирующего инфантильного периодического нистагма.
Патогенез и клиническая картина.
Ген является малоизученным, а его функциональное значение, собственно как и механизм возникновения врождённого нистагма, до сих пор остаются не изученными до конца.
Частота встречаемости: 1:1000-1500.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Oh, S.-Y., Shin, в.-S., Jeong, K.-Y., Hwang, J.-M., Kim, J. S. сlinical and oculographic findings of X-linked congenital nystagmus in three Korean families. J. сlin. Neurol. 3: 139-146, 2007.
• OMIM.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.