Evaluation of results
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций гена MECP2.
Тип наследования.
X-сцепленный доминантный. Случаи синдрома Ретта, как правило, носят спорадический характер, представляя собой мутации de novo, однако описаны и семейные случаи (при гонадном мозаицизме у одного из родителей). Данное заболевание является второй по частоте после синдрома Дауна причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Для плодов гемизиготных по Х-хромосоме мутации в гене МЕСР2 являются летальными. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается, за исключением случаев синдрома Кляйнфельтера и соматического мозаицизма.
Патогенез и клиническая картина .
Белок MeCP2 принадлежит к семейству метил-связывающих протеинов. Он связывается со специфическими генами-мишенями быстро развивающегося мозга и регулирует их эксперссию, влияя, таким образом, на развитие нервной ткани.
При классической форме синдрома Ретта раннее психомоторное развитие ребенка протекает нормально, но в возрасте 6-18 месяцев развитие приостанавливается и в дальнейшем происходит регресс приобретенных двигательных навыков, речи, социальных контактов, появляются стереотипные движения рук (потирание, моющие движения ), судороги, происходит задержка умственного развития. У больных наблюдается нарушение походки, мышечная гипотония, микроцефалия, сколиоз. После регресса происходит некоторое улучшение или стабилизация состояния.
Помимо классического синдрома Ретта, существуют атипичные формы: вариант Запела (variant Zapella) с сохраненной речью, форма с поздним началом регресса, Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость у мальчиков (тип Луба), тяжелая врожденная энцефалопатия у мальчиков Мутации в гене МЕСР2 обнаруживают при некоторых синдромах, характеризующихся задержкой умственного развития, таких как Ангельман-подобный синдром, синдром, схожий с синдромом ломкой Х-хромосомы, фенотипы схожие с аутизмом. За развитие некоторых атипичных форм, таких как, ранняя эпилептическая энцефалопатия 2, врожденная форма синдрома Ретта, отвечают другие гены.
Частота встречаемости: 1:10000 - 1:15000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций гена MECP2.
Тип наследования.
X-сцепленный доминантный. Случаи синдрома Ретта, как правило, носят спорадический характер, представляя собой мутации de novo, однако описаны и семейные случаи (при гонадном мозаицизме у одного из родителей). Данное заболевание является второй по частоте после синдрома Дауна причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Для плодов гемизиготных по Х-хромосоме мутации в гене МЕСР2 являются летальными. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается, за исключением случаев синдрома Кляйнфельтера и соматического мозаицизма.
Патогенез и клиническая картина .
Белок MeCP2 принадлежит к семейству метил-связывающих протеинов. Он связывается со специфическими генами-мишенями быстро развивающегося мозга и регулирует их эксперссию, влияя, таким образом, на развитие нервной ткани.
При классической форме синдрома Ретта раннее психомоторное развитие ребенка протекает нормально, но в возрасте 6-18 месяцев развитие приостанавливается и в дальнейшем происходит регресс приобретенных двигательных навыков, речи, социальных контактов, появляются стереотипные движения рук (потирание, моющие движения ), судороги, происходит задержка умственного развития. У больных наблюдается нарушение походки, мышечная гипотония, микроцефалия, сколиоз. После регресса происходит некоторое улучшение или стабилизация состояния.
Помимо классического синдрома Ретта, существуют атипичные формы: вариант Запела (variant Zapella) с сохраненной речью, форма с поздним началом регресса, Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость у мальчиков (тип Луба), тяжелая врожденная энцефалопатия у мальчиков Мутации в гене МЕСР2 обнаруживают при некоторых синдромах, характеризующихся задержкой умственного развития, таких как Ангельман-подобный синдром, синдром, схожий с синдромом ломкой Х-хромосомы, фенотипы схожие с аутизмом. За развитие некоторых атипичных форм, таких как, ранняя эпилептическая энцефалопатия 2, врожденная форма синдрома Ретта, отвечают другие гены.
Частота встречаемости: 1:10000 - 1:15000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.