⌂ /Medical services /

Joubert syndrome, Analysis of the number of copies of the NPHP1 gene

Found partially in the 154 (154) ⓘ✘Found partially in the 154 drug (154 of these, according to Kiberis statistics) in 0 selected books (authors) ... hide

Effect Influence Cases ⓘ ✘ Effect - how much the symptom improves in one treatment cycle on average. Example: drug Pain relief for cancer pain-Effectiveness (E) is high, but the effect (I) negative, because the patient will get worse over time.
Influence of the symptom on the outcome of the patient's treatment as a whole (i.e., the importance of the symptom). Example: menopause can not be cured (E low). But some means during menopause will be better than others (I high).
Cases - the number of investigated treatment results for a given complaint, on the basis of which the effect and effect were calculated. These cases have already passed automatic AI verification of data quality and reliability.

joubert syndrome, analysis of the number of copies of the nphp1 gene
89%-3%10 Hidden. Need a subscription
80%+16%15 read Solidago compositum s
76%+35%11 read Magnesia carbonica
76%+10%12 read Cerebrum compositum n
68%+18%9 read Veratrum album
66%+3%9 read Sanicula aqua
65%+12%10 read Oxalur adas
64%+24%12 read Aurum metallicum
63%+6%3 read Sabina officinalis
62%+10%6 read Iodum purum
61%+16%47 read Sanguinaria canadensis
59%+1%15 read Magnesia muriatica
58%+17%69 read China officinalis
56%+13%16 read Sabadilla officinalis
55%+3%25 read Benzoicum acidum
55%+1%17 read Argentum metallicum
55%+3%33 read Ferrum metallicum
54%+22%26 read Chamomilla vulgaris
54%+8%64 read Calcarea phosphorica
53%+4%22 read Sarsaparilla officinalis
52%+27%8 read Laudanum
52%+4%20 read Hepeel
51%+1%63 read Echinacea compositum sn
51%-8%26 read Hydrastis canadensis
50%+10%9 read Leptandra virginica
50%-6%30 read Ptelea trifoliata
50%+15%11 read Podophyllum peltatum
50%-2%20 read Aconitum napellus
49%+5%24 read Cardiomil
49%+5%12 read Zincum metallicum
49%+10%17 read Ipecacuanha
48%+45%6 read Kali iodatum
48%+13%94 read Sepia officinalis
48%-19%18 read Spongia tosta
48%+6%22 read Cactus grandiflorus
48%-9%14 read Senega officinalis
47%+12%11 read Natrum phosphoricum
46%-1%15 read Aurum muriaticum natronatum
46%+13%27 read Arsenicum iodatum
46%+2%29 read Momordica compositum
45%+16%33 read Mercurius solubilis
45%+1%43 read Chelidonium majus
44%+8%18 read Ferrum phosphoricum
43%-2%5 read Chininum sulphuricum
43%+6%146 read Sulphur
43%-12%15 read Ranunculus bulbosus
43%+2%188 read Phosphorus
42%-1%11 read Lac caninum
42%+5%31 read Carduus marianus
42%-17%15 read Coenzyme compositum
42%-6%58 read Crotalus horridus
42%+24%8 read Stramonium
41%+8%159 read Arsenicum album
41%+6%17 read Rhododendron chrysanthum
40%-6%5 read Kali arsenicosum
40%+5%34 read Hepar sulphuris calcareum
40%-8%29 read Radium bromatum
39%-6%33 read Galium-heel
39%+8%79 read Nux vomica
38%-6%18 read Okoubaka aubrevillei
38%-4%138 read Natrum sulphuricum
38%+7%95 read Calcarea carbonica
38%-14%8 read Aesculus compositum
38%+5%78 read Bryonia alba
38%+8%28 read Acidum nitricum
37%+17%9 read Lilium tigrinum
37%-12%7 read Gastricumeel
37%-13%32 read Belladonna
37%+4%12 read Kali nitricum
37%-5%13 read Flower of Bach 33 Walnut
37%+17%4 read Kali bromatum
36%-13%65 read Mucosa compositum
36%+3%175 read Natrum muriaticum
36%+28%13 read Phosphoricum acidum
36%+10%134 read Lycopodium clavatum
36%+17%37 read Carbo vegetabilis
36%+5%47 read Argentum nitricum
36%-14%21 read Nux vomica-homaccord
36%-5%86 read Rhus toxicodendron
35%+10%12 read Colocynthis
35%+1%29 read Antimonium tartaricum
35%+1%16 read Antimonium crudum
35%-3%19 read Kali bichromicum
35%+2%92 read Arnica montana
34%-11%17 read Apis mellifica
34%-3%60 read Chininum arsenicosum
34%-20%17 read Oxalicum acidum
33%-17%16 read Iris versicolor
33%+3%181 read Pulsatilla nigricans
33%+5%13 read Plumbum metallicum
33%+2%7 read Hyoscyamus niger
33%-4%32 read Laurocerasus officinalis
32%+1%112 read Kalium carbonicum
32%-10%15 read Hepar compositum
32%+2%134 read Lachesis muta
32%+16%21 read Psorinum
30%+4%38 read Conium maculatum
30%+6%25 read Gelsemium sempervirens
30%-18%18 read Colchicum autumnale
30%+10%16 read Cralonin
30%+36%12 read Hypericum perforatum
30%+1%79 read Thuja occidentalis
30%-5%76 read Causticum hahnemanni
30%+2%75 read Silica terra
30%-4%10 read Secale cornutum
29%+8%26 read Graphites naturalis
29%+1%44 read Tuberculinum bovinum kent
28%-6%8 read Aloe socotrina
28%+16%7 read Croton tiglium
28%-9%8 read Ceanothus americanus
28%+1%22 read Natrum carbonicum
28%+11%35 read Staphysagria
28%+4%24 read Calcarea fluorata
28%-8%42 read Ubichinon compositum
27%-14%25 read Scilla maritima
27%+1%12 read Grindelia robusta
27%+10%14 read Cuprum metallicum
26%+2%15 read Carboneum sulphuratum
25%-25%13 read Carcinosinum burnett
25%-8%31 read Iberis amara
25%-3%11 read Baryta muriatica
25%-2%16 read Ledum palustre
24%-4%16 read Latrodectus mactans
24%-1%6 read Lithium carbonicum
24%-14%17 read Lymphomyosot
23%+0%11 read Rubia tinctorum
23%-4%12 read Reneel n
22%-24%13 read Прегнаферрум
22%-5%9 read Pumpan
22%-4%16 read Cholesterinum
21%+20%11 read Carbo animalis
21%-1%18 read Naja tripudians
21%-14%13 read Taraxacum officinale
20%-10%31 read Medorrhinum
20%-28%17 read Kali phosphoricum
19%+6%7 read Agaricus muscarius
17%-7%31 read Berberis vulgaris
17%-17%12 read Discus compositum
17%-13%15 read Flower of Bach 10 Crab apple
17%-10%22 read Placenta compositum
16%-9%33 read Ignatia amara
16%-7%26 read Crataegus oxyacantha
15%-1%22 read Spigelia anthelmia
15%+8%13 read Cina maritima
14%-10%12 read Ambra grisea
10%-31%16 read Ruta graveolens
9%+10%13 read Cocculus indicus
9%-10%21 read Traumeel s
9%-29%7 read Kreosotum
8%+4%14 read Alumina
7%-17%15 read Baryta carbonica
0%+3%11 read Physostigma venenosum
-3%-42%13 read Dulcamara
-7%+0%10 read Borax veneta

Evaluation of results

Дифференциальная диагностика:
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия), синдром Лежена (синдром кошачьего крика).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Description

Метод определения ПЦР, секвенирование.
Анализ числа копий гена NPHP1.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13. Содержит 20 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильного нефронофтиза, тип 1. К развитию синдрома Жубера приводят также мутации в гене AHI1.
Определение заболевания.
Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.
Патогенез и клиническая картина.
Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания, ненормально учащенное дыхание. Наблюдаются неправильные хаотичные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус. Проявляется также задержкой психомоторного развития. Бывает нефронофтиз.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

References

• Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. сhild Neurol. 14: 554-564, 1999.
• Parisi, M. A., вennett, с. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. в., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., сhance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004.
• OMIM.

Preparation

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Indications for use

Диагноз синдром Жубер ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом коренного зуба ) на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.

✘Available only when using PRO account

Content moderator: Vasin A. S.

Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.