Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы альбинизма (альбинизм кожно-глазной - тирозиназоотрицательный и тирозиназоположительный; синдромы Чедиака-Хигаси; витилиго; приобретенные депигментации при профессиональных вредностях (профессиональная лейкодерма), применении лекарственных препаратов (лекарственная лейкодерма), на месте воспалительных элементов (псориаз, саркоидоз, лепра) при сифилисе, разноцветном лишае (вторичная лейкодерма)).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Другие формы альбинизма (альбинизм кожно-глазной - тирозиназоотрицательный и тирозиназоположительный; синдромы Чедиака-Хигаси; витилиго; приобретенные депигментации при профессиональных вредностях (профессиональная лейкодерма), применении лекарственных препаратов (лекарственная лейкодерма), на месте воспалительных элементов (псориаз, саркоидоз, лепра) при сифилисе, разноцветном лишае (вторичная лейкодерма)).
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование частых мутаций в гене HPS1.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген HPS1 (HOMOLOG OF PALE EAR MOUSE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q24.2. Содержит 20 экзонов. Синдром характеризуется генетической гетерогенностью и разные типы этого заболевания могут быть обусловлены мутациями в ряде других генов: AP3B1, HPS3, HPS5, HPS6, DTNBP,1 вLOC1S3, PLDN.
Определение заболевания.
Синдром Германски-Пудлака - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы.
Патогенез и клиническая картина.
Ген HPS1 кодирует трансмембранный белок, который считается компонентом нескольких цитоплазматических органелл (меланосом, тробоцитов и лизосом) и, очевидно, имеет решающее значение для их нормального развития и функционирования.
Цвет кожи и волос больных зависит от расы и степени пигментации кожи и волос родителей. Окраска волос - от белой до рыжевато-коричневой, окраска радужки от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. Отмечаются умеренная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и косоглазие (30%). Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и повторными кровотечениями после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения увеличено; прием аспирина может еще больше удлинять его (до 30 мин). При этом отсутствуют выраженные изменения свертываемости и тромбопения. У больных на фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов за счет накопления цероид-подобного материала с развитием легочного фиброза, гранулематозного колита, кардиомиопатии. При рентгенографии грудной клетки отмечаются тяжистость легочного рисунка и уплотнение лимфоузлов. Гистологически выявляют отложение желтой гранулированной субстанции, флуоресцирующей в ультрафиолетовых лучах, в ретикулоэндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осадке.
Частота встречаемости: широко варьирует в разных популяциях - очень редко встречается в Великобритании, однако им страдает 1 из 2000 человек в Пуэрто-Рико.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование частых мутаций в гене HPS1.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген HPS1 (HOMOLOG OF PALE EAR MOUSE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q24.2. Содержит 20 экзонов. Синдром характеризуется генетической гетерогенностью и разные типы этого заболевания могут быть обусловлены мутациями в ряде других генов: AP3B1, HPS3, HPS5, HPS6, DTNBP,1 вLOC1S3, PLDN.
Определение заболевания.
Синдром Германски-Пудлака - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы.
Патогенез и клиническая картина.
Ген HPS1 кодирует трансмембранный белок, который считается компонентом нескольких цитоплазматических органелл (меланосом, тробоцитов и лизосом) и, очевидно, имеет решающее значение для их нормального развития и функционирования.
Цвет кожи и волос больных зависит от расы и степени пигментации кожи и волос родителей. Окраска волос - от белой до рыжевато-коричневой, окраска радужки от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. Отмечаются умеренная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и косоглазие (30%). Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и повторными кровотечениями после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения увеличено; прием аспирина может еще больше удлинять его (до 30 мин). При этом отсутствуют выраженные изменения свертываемости и тромбопения. У больных на фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов за счет накопления цероид-подобного материала с развитием легочного фиброза, гранулематозного колита, кардиомиопатии. При рентгенографии грудной клетки отмечаются тяжистость легочного рисунка и уплотнение лимфоузлов. Гистологически выявляют отложение желтой гранулированной субстанции, флуоресцирующей в ультрафиолетовых лучах, в ретикулоэндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осадке.
Частота встречаемости: широко варьирует в разных популяциях - очень редко встречается в Великобритании, однако им страдает 1 из 2000 человек в Пуэрто-Рико.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Gahl, W. A., вrantly, M., Kaiser-Kupfer, M. I., Iwata, F., Hazelwood, S., Shotelersuk, V., Duffy, L. F., Kuehl, E. M., Troendle, J., вernardini, I. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome). New Eng. J. Med. 338: 1258-1264, 1998.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Gahl, W. A., вrantly, M., Kaiser-Kupfer, M. I., Iwata, F., Hazelwood, S., Shotelersuk, V., Duffy, L. F., Kuehl, E. M., Troendle, J., вernardini, I. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome). New Eng. J. Med. 338: 1258-1264, 1998.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.