Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
С незаращением родничков, обусловленным другой этиологией; с формами заболевания, обусловленными мутациями гена MSX2, которые клинически неразличимы.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
С незаращением родничков, обусловленным другой этиологией; с формами заболевания, обусловленными мутациями гена MSX2, которые клинически неразличимы.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Additional information
Формы услуги: ALX4 м. MSX2 м.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ALX4.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 11 в области 11p11.2. Транскрипционный фактор ALX4, вариантные формы которого отвечают за форму париетального отверстия, функционально связан с геном MSX2.
Причиной незаращения родничков являются мутации генов MSX2 или ALX4, которые клинически неразличимы.
Мутации в гене ALX4 приводят также к развитию такого заболевания как фронтоназальная дисплазия 2-го типа.
Патогенез и клиническая картина.
Роднички - это промежутки в местах схождения костей черепа, на уровне которых мозг покрыт только своими оболочками и непосредственно кожей. Существуют большой и малый роднички, закрытие малого родничка обычно происходит во внутриутробном развитии, а большой родничок закрывается в среднем между 6 и 18 месяцами жизни.
Во взрослом состоянии незаращение большого родничка (теменное отверстие) - это симметричный овальный дефект теменной кости, расположенный с каждой стороны сагиттального шва. Размер отверстий может уменьшаться с возрастом, череп анатомически будет отличаться от нормального. При полном закрытии родничков клиническая картина не проявляется. Дефект заращения родничков выявляется визуально, тактильно и с помощью методов компьютерной или магнитно-резонансной томографии.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене ALX4.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 11 в области 11p11.2. Транскрипционный фактор ALX4, вариантные формы которого отвечают за форму париетального отверстия, функционально связан с геном MSX2.
Причиной незаращения родничков являются мутации генов MSX2 или ALX4, которые клинически неразличимы.
Мутации в гене ALX4 приводят также к развитию такого заболевания как фронтоназальная дисплазия 2-го типа.
Патогенез и клиническая картина.
Роднички - это промежутки в местах схождения костей черепа, на уровне которых мозг покрыт только своими оболочками и непосредственно кожей. Существуют большой и малый роднички, закрытие малого родничка обычно происходит во внутриутробном развитии, а большой родничок закрывается в среднем между 6 и 18 месяцами жизни.
Во взрослом состоянии незаращение большого родничка (теменное отверстие) - это симметричный овальный дефект теменной кости, расположенный с каждой стороны сагиттального шва. Размер отверстий может уменьшаться с возрастом, череп анатомически будет отличаться от нормального. При полном закрытии родничков клиническая картина не проявляется. Дефект заращения родничков выявляется визуально, тактильно и с помощью методов компьютерной или магнитно-резонансной томографии.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Mavrogiannis, L. A., Taylor, I. в., Davies, S. J., Ramos, F. J., Olivares, J. L., Wilkie, A. O. M. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Europ. J. Hum. Genet. 14: 151-158, 2006.
• Wilkie, A. O. M., Tang, Z., Elanko, N., Walsh, S., Twigg, S. R. F., Hurst, J. A., Wall, S. A., сhrzanowska, K. H., Maxson, R. E., Jr. Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification. Nature Genet. 24: 387-390, 2000.
• OMIM.
• Wilkie, A. O. M., Tang, Z., Elanko, N., Walsh, S., Twigg, S. R. F., Hurst, J. A., Wall, S. A., сhrzanowska, K. H., Maxson, R. E., Jr. Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification. Nature Genet. 24: 387-390, 2000.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
•.
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.