Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы изолированного микрофтальма, в тч внешнесредовой этиологии.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Другие формы изолированного микрофтальма, в тч внешнесредовой этиологии.
Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование.
Исследование мутаций в гене GDF6.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GDF6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) - фактор роста дифференциации 6 Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.
Мутации в этом гене приводят к микрофтальму с колобомой тип 6 и к синдрому Клиппеля - Фейля аутосомно-доминантному, тип 1.
Выделяют также шесть других генетических форм изолированного микрофтальма, к которым приводят мутации в генах сHX10, RAX, MFRP, PRSS56 и GDF3.
Определение заболевания.
Гетерогенная группа врожденных наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся уменьшенным размером глазного яблока при пропорциональном, гармоничном развитии почти всех его частей и при отсутствии других видимых аномалий.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFβ (transforming growth factor beta), представляющему собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим также для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями в развитие скелета. Заболевание почти всегда сопровождается непропорционально большим укорочением передне-задней оси глаза, высокой дальнозоркостью (до 25,0 D), часто с гипоплазией центральной ямки сетчатки. Радиус кривизны роговицы обычно уменьшен (около 6 мм). Очень редко отмечается миопия. Зрение почти всегда резко понижено, нередко отмечается нистагм и внутреннее содружественное косоглазие. Лишь в единичных случаях наблюдалась острота зрения в пределах 0,25-0,5.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследование мутаций в гене GDF6.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GDF6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) - фактор роста дифференциации 6 Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.
Мутации в этом гене приводят к микрофтальму с колобомой тип 6 и к синдрому Клиппеля - Фейля аутосомно-доминантному, тип 1.
Выделяют также шесть других генетических форм изолированного микрофтальма, к которым приводят мутации в генах сHX10, RAX, MFRP, PRSS56 и GDF3.
Определение заболевания.
Гетерогенная группа врожденных наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся уменьшенным размером глазного яблока при пропорциональном, гармоничном развитии почти всех его частей и при отсутствии других видимых аномалий.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFβ (transforming growth factor beta), представляющему собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим также для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями в развитие скелета. Заболевание почти всегда сопровождается непропорционально большим укорочением передне-задней оси глаза, высокой дальнозоркостью (до 25,0 D), часто с гипоплазией центральной ямки сетчатки. Радиус кривизны роговицы обычно уменьшен (около 6 мм). Очень редко отмечается миопия. Зрение почти всегда резко понижено, нередко отмечается нистагм и внутреннее содружественное косоглазие. Лишь в единичных случаях наблюдалась острота зрения в пределах 0,25-0,5.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Asai-Coakwell, M., French, с. R., Ye, M., Garcha, K., вigot, K., Perera, A. G., Staehling-Hampton, K., Mema, S. с., сhanda, в., Mushegian, A., вamforth, S., Doschak, M. R., and 13 others. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum. Molec. Genet. 18: 1110-1121, 2009.
• OMIM.
• Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
• Asai-Coakwell, M., French, с. R., Ye, M., Garcha, K., вigot, K., Perera, A. G., Staehling-Hampton, K., Mema, S. с., сhanda, в., Mushegian, A., вamforth, S., Doschak, M. R., and 13 others. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum. Molec. Genet. 18: 1110-1121, 2009.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Indications for use
Микрофтальм без сочетанной патологии.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.