Evaluation of results
Дифференциальная диагностика.
Синдром Мэйджа, аутосомно-доминантная лимфедема с distichiasis, синдром Протея, гемигипертрофия. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Синдром Мэйджа, аутосомно-доминантная лимфедема с distichiasis, синдром Протея, гемигипертрофия. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FLT4.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. У гетерозиготных носителей мутантного гена пенетрантность составляет 80%, у гомозиготных - 99%.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
VEGFR3 (FLT4 - vascular endothelial growth factor receptor 3), - ген рецептора васкулярного эндотелиального фактора роста. Ген расположен на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35. Состоит из 31 экзона. Описано 14 мутаций в экзонах 18, 23-25 гена. Однако существуют семьи, для которых сцепление с областью 5q34-q35 исключено, что говорит о возможной генетической гетерогенности данного заболевания.
Определение заболевания.
Заболевание лимфатической системы, характеризующееся образованием опухолей конечностей.
Патогенез и клиническая картина.
При наличии мутации в гене VEGFR3 происходит нарушение кардиоваскулярного развития в эмбриогенезе. У взрослых этот ген экспрессируется в лимфатических эндотелиальных клетках. Опухоли конечностей возникают из-за дисфункции лимфатических сосудов. Они могут располагаться на одной или на всех конечностях, отличаются по размеру и положению, а также могут озлокачествляться. У больных уже при рождении обнаруживаются отеки ног, причем степень выраженности отеков может варьировать от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. При этом кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Наиболее тяжелые поражения наблюдаются в нижних конечностях с рождения. На лимфоангиограмме видна гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов. Характерны также низкий, рост, гипогонадизм, задержка психического развития.
Частота встречаемости:
1:10 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в гене FLT4.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. У гетерозиготных носителей мутантного гена пенетрантность составляет 80%, у гомозиготных - 99%.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
VEGFR3 (FLT4 - vascular endothelial growth factor receptor 3), - ген рецептора васкулярного эндотелиального фактора роста. Ген расположен на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35. Состоит из 31 экзона. Описано 14 мутаций в экзонах 18, 23-25 гена. Однако существуют семьи, для которых сцепление с областью 5q34-q35 исключено, что говорит о возможной генетической гетерогенности данного заболевания.
Определение заболевания.
Заболевание лимфатической системы, характеризующееся образованием опухолей конечностей.
Патогенез и клиническая картина.
При наличии мутации в гене VEGFR3 происходит нарушение кардиоваскулярного развития в эмбриогенезе. У взрослых этот ген экспрессируется в лимфатических эндотелиальных клетках. Опухоли конечностей возникают из-за дисфункции лимфатических сосудов. Они могут располагаться на одной или на всех конечностях, отличаются по размеру и положению, а также могут озлокачествляться. У больных уже при рождении обнаруживаются отеки ног, причем степень выраженности отеков может варьировать от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. При этом кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Наиболее тяжелые поражения наблюдаются в нижних конечностях с рождения. На лимфоангиограмме видна гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов. Характерны также низкий, рост, гипогонадизм, задержка психического развития.
Частота встречаемости:
1:10 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. КМК, 2007 - 448 с.
• Э.Б. Мумладзе, А.В. Еремеева, М.М. Литвак Трудности диагностики отёчного синдрома у детей раннего возраста Журнал «Трудный пациент» №2-2007.
• сonnell, F. с., Ostergaard, P., сarver, с., вrice, G., Williams, N., Mansour, S., Mortimer, P. S., Jeffery, S., Lymphoedema сonsortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum. Genet. 124: 625-631, 2009.
• OMIM.
• Э.Б. Мумладзе, А.В. Еремеева, М.М. Литвак Трудности диагностики отёчного синдрома у детей раннего возраста Журнал «Трудный пациент» №2-2007.
• сonnell, F. с., Ostergaard, P., сarver, с., вrice, G., Williams, N., Mansour, S., Mortimer, P. S., Jeffery, S., Lymphoedema сonsortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum. Genet. 124: 625-631, 2009.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Лимфатические отеки с рождения или с раннего детского возраста при исключении других причин. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.