Evaluation of results
Дифференциальная диагностика:
Другие формы периодических лихорадок. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Другие формы периодических лихорадок. Результат исследования:
• Мутация не выявлена.
• Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
• Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Description
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в «горячих» участках гена MVK.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
MVK (mevalonate kinase).
Находится на хромосоме 12 в области 12q24 и кодирует фермент мевалонат-киназу, который участвует в биосинтезе холестерина.
Определение заболевания.
Относится к числу синдромов периодической лихорадки, имеет относительно легкое течение.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается в раннем детском возрасте с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для гипер-IgD синдрома характерны повторные эпизоды высокого подъема температуры в сочетании с кожной сыпью, отечностью шейных лимфатических узлов, тошнотой, болями в животе и диареей. Интервалы между приступами различные, уменьшающиеся со временем. Факторами, провоцирующими заболевание, являются: вирусная инфекция, вакцинация, введение иммуноглобулина Характерны повышенные уровни IgD и IgA в крови и наличие мевалоновой кислоты в моче во время приступа лихорадки. В зависимости от вида мутации гена MVK выделяют две формы синдрома периодической лихорадки: более легкой - гипер-IgD синдрома, для которого характерно небольшое (на 5-15%) снижение активности фермента мевалонат-киназы, и тяжелой - мевалоновой ацидурии, характеризующейся почти полным отсутствием его активности. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Характерны также задержка физического и психомоторного развития, гипотония, атаксия катаракта. В пределах одной семьи тяжесть клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией.
Частота встречаемости: Не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
Исследование мутаций в «горячих» участках гена MVK.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
MVK (mevalonate kinase).
Находится на хромосоме 12 в области 12q24 и кодирует фермент мевалонат-киназу, который участвует в биосинтезе холестерина.
Определение заболевания.
Относится к числу синдромов периодической лихорадки, имеет относительно легкое течение.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается в раннем детском возрасте с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Для гипер-IgD синдрома характерны повторные эпизоды высокого подъема температуры в сочетании с кожной сыпью, отечностью шейных лимфатических узлов, тошнотой, болями в животе и диареей. Интервалы между приступами различные, уменьшающиеся со временем. Факторами, провоцирующими заболевание, являются: вирусная инфекция, вакцинация, введение иммуноглобулина Характерны повышенные уровни IgD и IgA в крови и наличие мевалоновой кислоты в моче во время приступа лихорадки. В зависимости от вида мутации гена MVK выделяют две формы синдрома периодической лихорадки: более легкой - гипер-IgD синдрома, для которого характерно небольшое (на 5-15%) снижение активности фермента мевалонат-киназы, и тяжелой - мевалоновой ацидурии, характеризующейся почти полным отсутствием его активности. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Характерны также задержка физического и психомоторного развития, гипотония, атаксия катаракта. В пределах одной семьи тяжесть клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией.
Частота встречаемости: Не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
References
• D Osualdo, A., Picco, P., сaroli, F., Gattorno, M., Giacchino, R., Fortini, P., сorona, F., Tommasini, A., Salvi, G., Specchia, F., Obici, L., Meini, A., Ricci, A., Seri, M., Ravazzolo, R., Martini, A., сeccherini, I. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever. Europ. J. Hum. Genet. 13: 314-320, 2005.
• сuisset, L., Drenth, J. P. H., Simon, A., Vincent, M. F., van der Velde Visser, S., van der Meer, J. W. M., Grateau, G., Delpech, M., International Hyper-IgD Study Group. Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001.
• Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New. Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001.
• OMIM.
• сuisset, L., Drenth, J. P. H., Simon, A., Vincent, M. F., van der Velde Visser, S., van der Meer, J. W. M., Grateau, G., Delpech, M., International Hyper-IgD Study Group. Molecular analysis of MVK mutations and enzymatic activity in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 9: 260-266, 2001.
• Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New. Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001.
• OMIM.
Preparation
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
• анкета генетического исследования *;
• ;
• информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Indications for use
Типичные клинические проявления. Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.
При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
Источник: Invitro.